1 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
2 - Unidade de Infeciologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
3 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
4 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
5 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
- 22º Congresso Nacional de Pediatria, 26-28/10/2022, Alfândega do Porto, Porto. Poster com discussão
Descrição de caso: Adolescente, 17 anos, saudável, apresenta-se com cansaço, insónia, labilidade emocional, discurso incoerente, alterações mnésicas e alucinações auditivas e visuais com 1 semana de evolução. Analiticamente sem evidência de infeção, TC-CE normal, pesquisa de tóxicos negativa. Internada na unidade de pedopsiquiatria inicia crises tónico-clónicas generalizadas, agitação psicomotora, flutuação do estado de consciência e disautonomia que motivou admissão em cuidados intensivos. Por suspeita de encefalite anti-NMDAr iniciou Imunoglobulina ev e após ecografia pélvica com teratoma maduro do ovário esquerdo, punção lombar sem pleocitose e EEG encefalopático, iniciou corticoterapia ev. RM mostrou lesão parenquimatosa ovalada na substância branca peri-atrial e subcortical parietal esquerda. Anticorpos anti-NMDAr positivos (sangue e LCR). Ooforectomia em D7. Manteve progressão da doença com necessidade de ventilação mecânica invasiva; disautonomia; epilepsia refratária, doença do movimento e persistência de sintomas psiquiátricos. Realizou plasmaferese sem resposta, progredindo para rituximab, ciclofosfamida e posteriormente micofenolato de mofetil. Complicações: choque hipovolémico e infeções oportunísticas graves. Seguimento multidisciplinar e alta após 104 dias para unidade de reabilitação. Um ano após mantém apenas perturbação do comportamento.
Discussão: A encefalite anti-NMDAr caracteriza-se por sintomas neuropsiquiátricos, doença do movimento e epilepsia que podem ser rapidamente progressivos e mesmo fatais. A apresentação inicial frequentemente mimetiza doença psiquiátrica primária pelo que é necessário um alto índice de suspeição. O diagnóstico presuntivo precoce e tratamento apropriado podem prevenir sequelas neurológicas permanentes.
Palavras Chave: disautonomia, encefalite anti-NMDAr, plasmaferese, rituximab