1 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central
- Reunião institucional: Sessões da Área de Pediatria.
A Doença de Behçet (DB) é uma vasculite sistémica, descrita pela primeira vez em 1937 pelo dermatologista turco Hulusi Behçet como um distúrbio que causa lesões aftosas nas mucosas oral e genital, bem como inflamação da úvea. Tem uma distribuição geográfica única, caracterizada por uma maior incidência nas comunidades que vivem ao longo da histórica Rota da Seda. Embora a nossa compreensão da etiopatogenia da DB se tenha expandido ao longo do tempo, ainda existem muitos pontos não clarificados nos mecanismos subjacentes da doença. A luz do conhecimento atual, considera-se que vários desencadeantes, infeciosos e/ou ambientais, podem desempenhar um papel de gatilho em indivíduos com suscetibilidade genética. A DB surge maioritariamente no adulto jovem. Em cerca de 15-20% dos casos a doença desenvolve-se em idade pediátrica e nestes, em apenas uma pequena percentagem, o diagnóstico definitivo é estabelecido antes dos 16 anos. A DB infantojuvenil difere da DB do adulto não apenas pela idade de início, mas também pela frequência e distribuição dos achados clínicos, gravidade e evolução da doença. Enquanto o envolvimento do sistema gastrointestinal, neurológico, e articular, bem como a história familiar, são mais comuns em crianças, lesões genitais e lesões vasculares são mais frequentes em doentes adultos. Para além disso, um desfecho da doença com menor score de gravidade e índice de atividade tem sido relatado nos casos pediátricos. O diagnóstico de DB é clínico. A ausência de um teste diagnóstico específico e o longo intervalo temporal que pode mediar desde o início da sintomatologia até ao fenótipo completo tornam o diagnóstico um desafio, em particular nos casos de início infantojuvenil. A propósito de um caso de DB infantil, com uma marcha clínica complexa e grave, esta apresentação pretende ilustrar a DB infantojuvenil, a sua abordagem diagnóstica e terapêutica.