1 - Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica - Hospital de Dona Estefânia – CHULC, Lisboa
2 - Serviço de Endocrinologia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa
3 - Serviço de Genética, Área de Pediatria - Hospital de Dona Estefânia – CHULC, Lisboa
4 - Serviço de Pediatria Cirúrgica, Hospital de Dona Estefânia – CHULC, Lisboa
- Reunião da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica
- Reunião nacional
- Publicação sob a forma de resumo – Comunicação oral
Introdução: Os indivíduos com distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular (DSD-ovotesticular) apresentam simultaneamente túbulos seminíferos e folículos ováricos. Apesar de extremamente rara, a variante mais frequente é a unilateral: ovotestis associado a ovário ou testículo contralateral. Em 60% dos casos o cariótipo é 46,XX.
Descrição: Gémeos monocoriónicos e monoamnióticos de termo, com 15 anos, fenótipo masculino e Prader IV.
Discussão: O diagnóstico de DSD-ovotesticular na adolescência é muito raro e a clínica depende do cariótipo subjacente. Nos indivíduos com fenótipo masculino, as alterações mais frequentes são a ginecomastia e a hematúria recorrente. Nos casos relatados, a hipospádias foi o primeiro sinal de ambiguidade sexual. Contudo, a suspeita diagnóstica surgiu apenas aquando de manifestações pubertárias femininas: aumento mamário e escroto agudo secundário a ovulação. Apesar da possibilidade de ovogénese, na componente testicular do ovotéstis a espermatogénese está frequentemente comprometida. Por outro lado, não sendo desprezível o risco de gonadoblastoma e disgerminoma, levanta-se a questão da realização de gonadectomia profilática.
Palavras Chave: desenvolvimento ovotesticular; DSD-ovotesticular, gonada