1 - Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa;
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa;
3 - Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa.
- Reunião institucional – Sociedade Portuguesa de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica
- Comunicação oral
INTRODUÇÃO: A displasia septo-ótica (SOD) corresponde a um síndrome polimalformativo da linha média, composto pela tríade clássica de hipoplasia do nervo ótico, agenesia das estruturas da linha média e hipoplasia hipotálamo-hipofisária com hipopituitarismo. A disfunção do eixo hipotálamo-hipófisário na SOD cursa frequentemente com instabilidade térmica, mais frequentemente hipotermia. A hipertermia de causa central é habitualmente refratária aos antipiréticos habituais, sendo a sua terapêutica farmacológica controversa.
DESCRIÇÃO: Lactente, sexo masculino, 9 meses, com antecedentes pessoais de displasia septo-ótica “plus” com múltiplas malformações corticais admitido na urgência pediátrica por febre com 19 dias de evolução, poliúria (DU: 8mL/Kg/h) e hipernatremia (Na 158mEq/L). Em internamento, realizou estudo etiológico exaustivo que permitiu excluir outras patologias. A dose de desmopressina foi reajustada e iniciou hidrocortisona em dose de stress (40mg/m2/d), com resolução da hipernatremia e poliúria. Foi adotada uma postura expectante, não iniciando antibioterapia empírica. Atendendo à disfunção hipotálamo-hipofisária prévia do doente e após exclusão de etiologia infeciosa, autoinflamatória ou neoplásica, foi admitida como hipótese diagnóstica mais provável hipertermia de causa central tendo iniciado Propranolol (1mg/Kg/dia) após exclusão de distúrbios da condução cardíaca. Verificou-se resolução progressiva da hipertermia, ficando normotérmico 72 horas após o inicio da terapêutica. Teve alta com indicação para manter a terapêutica com Propranolol. Não se verificaram novos episódios de hipertermia ou efeitos secundários da terapêutica.
DISCUSSÃO: A hipertermia de origem central é rara na população pediátrica e corresponde a um diagnóstico de exclusão após investigação de causas mais frequentes, nomeadamente infeciosas, autoinflamatórias ou neoplásicas. Os mecanismos responsáveis pela hipertermia na SOD permanecem incertos, presumindo-se que a disfunção dos receptores beta-adrenérgicos hipotalâmicos desempenhe um papel central. Este caso constitui a primeira descrição de reversão de hipertermia de causa central através da utilização do Propranolol em crianças com SOD. A hipotermia constitui um efeito secundário possível do Propranolol, sendo a sua utilização off-label neste contexto. A utilização deste fármaco na hipertermia central encontra-se descrita na população adulta, sendo escassa a literatura em Pediatria. A sua acção farmacológica permanece não totalmente esclarecida, sendo necessários mais estudos para avaliar a eficácia e segurança do Propranolol na hipertermia de causa central em doentes com malformações do eixo hipotálamo-hipofisário.
Palavras Chave: Displasia septo-optica, hipertermia central