1 - Centro Hospitalar de Setúbal
2 - Centro de Responsabilidade integrada da Maternidade Dr. Alfredo da Costa
3 - Serviço de Neuroradiologia, Centro Hospitalar universitário de Lisboa Central
4 - Serviço de Genética médica, centro hospitalar universitário de Lisboa Central
- X Reunião Neurogenética “DOENÇAS NEUROGENÉTICAS COM MANIFESTAÇÃO PRÉ-NATAL”, Hospital Dona Estefânia, 4 de novembro 2022
Introdução: A agenesia do corpo caloso está associada a uma elevada incidência de outras anomalias do sistema nervoso central (SNC) (mais comum – malformação de Dandy-Walker).
Metodologia: Descrição de um caso clínico ocorrido em 2021 no Centro de Responsabilidade Integrada – Medicina e Cirurgia fetal – Maternidade Dr. Alfredo da Costa.
Caso clínico: 39 anos, 2GP1, 1 cesariana nos antecedentes, filho saudável. A destacar da vigilância ecográfica: ecografia do 1º trimestre com translucência da nuca de 2.8mm, não realizou rastreio combinado de aneuploidias. Eco morfológica com ventriculomegalia esquerda de 12 mm e artéria umbilical única, não realizou estudo invasivo. Referenciada ao CRI-MCF às 26 semanas por anomalia do SNC. Realizou neurossonografia às 26 semanas e 4 dias: retrognatismo, ausência de cavum septo pelúcido, agenesia completa do corpo caloso, ventriculomegalia grave bilateral com colpocefalia, não se visualizava sulco central ou calcarino e vala sílvica com alteração na operculização. Realizou ressonância magnética crânio-encefálica às 28 semanas e 6 dias: Sindrome polimalformativo do SNC, ventriculomegalia, anomalia grave do desenvolvimento cortical caracterizada por alterações acentuadas do padrão da sulcação, prováveis zonas de polimicrogiria e duvidoso espessamento da matriz germinal, redução ligeira do tamanho do vérmis e possível anomalia da junção mesencéfalo- diencefalica. Realizou amniocentese - PCR e microarray CGH normais e foi pedido painel NGS neuroexoma cujo resultado demonstrou várias variantes de significado incerto, tendo sido pedido o estudo genético dos progenitores, com resultado inconclusivo. Foi explicado ao casal o prognóstico da situação clínica e o casal optou por realizar interrupção médica da gravidez às 32 semanas. Foi realizada autópsia: agenesia do corpo caloso e coexistência de defeitos da corticação – paquipolimicrogiria, ventriculomegalia colpocefalica e assimetria cerebelosa.
Conclusão: é necessário avaliar a existência de alterações estruturais e genéticas concomitantes nas anomalias fetais do sistema nervoso central para determinar o prognóstico e a conduta destas gestações.
Palavras Chave: RM fetal; SNC; polimicrogiria; agenesia corpo caloso