1 - Serviço de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central, Lisboa, Portugal
2 - Serviço de Neuropediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
3 - Consulta Multidisciplinar de Neurocutâneos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central, Lisboa, Portugal
4 - CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, IBMC – Instituto de Biologia Molecular e Celular, i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
- 16º congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, reunião nacional, sob a forma de poster
Introdução: A Esclerosa Tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea com apresentação multissistémica e expressão clínica variável. O diagnóstico é estabelecido de acordo com critérios clínicos ou através da identificação de uma variante patogénica em heterozigotia no gene TSC1 ou TSC2. Em cerca de 10-15% dos doentes com diagnóstico clínico de ET não é obtida confirmação molecular pelos métodos convencionais, sendo que metade desses casos podem resultar de mosaicismo.
Caso clínico: Descreve-se o caso de N.S., atualmente com 7 anos, primeira filha de casal não consanguíneo, sem antecedentes familiares relevantes. Observada aos 9 meses por achado incidental de tuberos corticais, linha de migração radiária e nódulo subependimário em RM-CE, durante internamento por meningite viral. Após a alta, iniciou acompanhamento multidisciplinar. Apresentou vários episódios de convulsões febris até ao primeiro ano de idade, uma crise de ausência aos 4 anos e o EEG mostrava ligeira atividade paroxística focal. Mais recentemente, surgiram pequenos angiofibromas faciais e uma mancha hipopigmentada na derme e na RM abdominal foram identificados com quistos e angiomiolipomas renais, inferiores a 4 mm. Foi realizado estudo molecular dos genes TSC1 e TSC2, no qual não foram identificadas alterações. Por manutenção da suspeita clínica foi pedido painel para síndromes neurocutâneas com elevada cobertura vertical, no qual foi identificada a variante em aparente heterozigotia (~10%) c.2272_2273del (p.(Ser758Glnfs*3) no gene TSC2, classificada como patogénica. Este resultado explica o fenótipo da N.S. e suporta o diagnóstico de ET em mosaico Conclusão: Este caso ilustra a importância da suspeição clínica e da exclusão de mosaicismo na ET, permitindo estabelecer o prognóstico, acompanhamento e aconselhamento genético apropriado ao doente e à sua família.
Palavras Chave: esclerose tuberosa, mosaicismo, gene TSC2