Introdução: A amenorreia representa uma disfunção transitória ou permanente que obriga a investigação. Esta disfunção pode ter como causa uma perturbação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal ou do desenvolvimento do aparelho reprodutor. As anomalias müllerianas são a segunda causa mais frequente de amenorreia primária.
Caso clínico: Adolescente de 16 anos e 8 meses referenciada por amenorreia primária; 4 anos antes tinha sido seguida na Consulta de Medicina de Adolescentes por cansaço, que foi atribuído a asma e que melhorou com terapêutica dirigida. No momento da alta (12,5 anos), encontrava-se no estadio M3P4. Sem história familiar de atraso pubertário ou malformações congénitas. A adolescente referia diminuição do apetite, adinamia e isolamento social sendo seguida em consulta de pedopsiquiatria. Ao exame objetivo tratava-se duma adolescente harmoniosa, magra (IMC 16,65), com hipertricose ligeira do tronco, tanner 5. As análises (hemograma, bioquímica sumária, avaliação hormonal) não mostraram alterações. A ecografia pélvica mostrou “agenesia/hipoplasia uterina, ovários de dimensões e padrão folicular normal”. A RM confirmou agenesia uterina e dos 2/3 proximais da vagina (Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), sem malformações renais associadas. Foi encaminhada para a consulta de urologia.
Discussão: As alterações dos ductos mullerianos são malformações congénitas raras que afetam 0,5% das mulheres. Representam 15% dos casos de amenorreia primária possuindo um espectro de alterações que inclui infertilidade e dispareunia. É mandatória uma abordagem multidisciplinar atendendo ao forte impacto psicossexual
do diagnóstico. A avaliação e registo sistemático do estádio pubertário em todas as consultas na adolescência deve ser a regra, permitindo identificar e orientar mais precocemente situações de não progressão ou atraso pubertário.
M Eduarda Caseiro-Alves, Cristiana Costa, Leonor Sassetti