1 - Unidade de Adolescentes, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa
3 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Marta, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa
4 - Serviço de Neuropediatria, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa
- 21º Congresso Nacional de Pediatria, reunião nacional, poster
Resumo:
Introdução: A doença TANGO2 / TANGO2‐Related Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias é uma doença metabólica rara que inclui atraso de desenvolvimento psicomotor grave (ADPM), epilepsia refratária e crises metabólicas recorrentes com acidose láctica, rabdomiólise, arritmias cardíacas e encefalopatia.
Descrição do caso: Adolescente de 13 anos, sexo feminino, com seguimento multidisciplinar desde os 18 meses e estudo etiológico em curso por ADPM grave, paraparésia espástica de predomínio inferior, epilepsia, microcefalia e dismorfia facial caracterizada por face alongada, nariz tubular e implantação baixas das orelhas. Durante internamento por rabdomiólise grave (CK máxima 71 275 U/L, troponina I 257 pg/mL, mioglobina 7 229,8 ng/mL) na sequência de episódio crítico com ausência prolongada e incontinência de esfíncteres, é documentado QT longo (570 ms). Permanência em UCIP complicada com paragens cardiorrespiratórias múltiplas com necessidade de suporte avançado de vida, incluindo desfibrilhação e cardioversão. Durante o internamento surge resultado de sequenciação exómica que confirmou mutação no gene TANGO2 em homozigotia.
Comentários / Conclusões: Discussão: A apresentação clínica da doença TANGO2 é variável e com manifestações comuns a outras doenças neurológicas e /ou metabólicas, dificultando o seu diagnóstico precoce. O seguimento destes doentes na ausência de diagnóstico definitivo é de extrema importância pela possibilidade de surgimento de novos achados clínicos que elevem o índice de suspeição para a doença.
Palavras Chave: Cuidados Intensivos Pediátricos, paragem cardiorrespiratória, rabdomiólise, TANGO2-Related Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias.