1 - Serviço de Pediatria, Hospital de Santarém, Santarém
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central, Lisboa
3 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central, Lisboa
4 - Serviço de Genética Médica, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central, Lisboa
5 - Unidade de Adolescentes, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central, Lisboa
6 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Marta, Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central, Lisboa
- Congresso Nacional de Medicina Intensiva Pediátrica, reunião nacional (poster)
Resumo:
Introdução: Mutações patogénicas no gene TANGO2 associam-se a crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes, rabdomiólise, arritmias cardíacas e neurodegeneração.
Relato do caso: Rapariga, 13 anos, com atraso grave do desenvolvimento psicomotor, défice cognitivo severo, paraparesia espástica, suspeita de epilepsia e recusa alimentar recente, internada por rabdomiólise e episódios de interrupção de actividade. Na enfermaria foi detectado QT longo e medicada com propranolol. Em D7, na admissão em UCIP por agravamento da rabdomiólise, evidenciaram-se períodos de taquicardia ventricular (TV) polimórfica, com pulso. Efetuados sulfato de magnésio (bólus) e lidocaína (bólus e perfusão), e transferida para UCI Cardiologia Pediátrica. Na Cardiologia manteve períodos autolimitados de TV, sem compromisso hemodinâmico, identificando-se bigeminismo no traçado de ECG. Em D8 por episódios de Torsades de Pointes, sem pulso, foram efetuados suporte avançado de vida (SAV) e cardioversão, com recuperação. No mesmo dia episódio de assistolia, com resposta a SAV. Foi colocado pacemaker temporário e iniciado esmolol. Mantida vigilância e suplementação com potássio e magnésio para valores no limite superior do normal. Ecocardiografia sem cardiopatia estrutural. Melhoria gradual da rabdomiólise com hiperidratação e alcalinização da urina e estabilização do ponto de vista cardíaco. Em D9 após contacto com Genética Médica conhecido resultado da sequenciação de exoma clínico que revelou mutação patogénica em homozigotia no gene TANGO2. Em D10 identificada ITU a E. coli, posteriormente tratada.
Discussão: A combinação de jejum, infeção e baixo débito associado a arritmias recorrentes são fatores precipitantes/agravantes da rabdomiólise. O tratamento médico das arritmias associadas à síndrome de QT longo consiste em betabloqueantes, suplementação com magnésio, antiarrítmicos classe IB (como lidocaína), sedação, pacing, evicção de hipocaliemia e hipomagnesiemia. A prevenção das arritmias é crucial na síndrome associada ao gene TANGO2, pelo que os cuidadores devem ser alertados para desencadeantes, como infeções ou jejum prolongado, e haver reconhecimento e atuação precoce em caso de arritmia.
Palavras Chave: cuidados intensivos, rabdomiólise, taquicárdia ventricular, TANGO 2.