1 - Unidade de Desenvolvimento, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Reunião institucional
- Apresentação oral
Resumo: A Síndrome CHARGE é um distúrbio autossómico dominante que se associa a várias anomalias congénitas e estima-se que a sua incidência seja de 1 em 10.000-15.000 nascimentos. O acrónimo CHARGE resume as principais alterações congénitas: coloboma, defeitos cardíacos, atresia das coanas, atraso do crescimento e desenvolvimento, hipoplasia genital e anomalias dos pavilhões auriculares/surdez. Para além destas características principais, são muitas as patologias associadas, transversais a vários órgãos e sistemas. Os doentes com síndrome CHARGE necessitam de uma vasta equipa médico-cirúrgica na prestação de todos os cuidados, desde o seu nascimento até à vida adulta. O pediatra de desenvolvimento tem assumido a tarefa desafiante de orientar as alterações de comportamento e do neurodesenvolvimento destas crianças/adolescentes, medicar, referenciar para outras especialidades, antecipar cuidados e preparar transições, mudanças, gerir expectativas familiares e apoiar no suporte social. Perante a complexidade destes doentes, apresentamos a casuística dos doentes acompanhados em consulta de Pediatria de Desenvolvimento e Genética e uma proposta de protocolo de seguimento multidisciplinar (adaptada do protocolo do grupo de estudos para a Síndrome CHARGE no Canadá - The Atlantic Canadian CHARGE syndrome team), que permita ao Pediatra Geral orientar os cuidados médicos destas doentes, assumindo o papel primordial de “gestor de caso”.