1 - Serviço de Pediatria, Hospital Divino do Espirito Santo de Ponta Delgada, EPER;
2 - Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE;
3 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE.
- 21º Congresso Nacional de Pediatria, Altice Forum Braga, 27-29/10/2021, poster
Resumo:
Introdução e Objectivos: O pseudo-hipoaldosterronismo tipo 1 (PHA1) é um grupo de distúrbios caracterizados por uma resistência renal à aldosterona conduzindo a hiponatremia, hipercaliemia e acidose metabólica apesar de níveis normais/elevados de aldosterona. O PHA1 é transitório e secundário a diferentes patologias.
Metodologia: Apresentamos 4 casos de PHA1 (2004-2019).
Resultados: A idade média na apresentação foi de 2 meses. Três casos estavam associados a nefropatia: refluxo vésico-uretral, megabexiga e síndrome de junção. A apresentação mais comum foi vómitos, recusa alimentar e prostração. Laboratorialmente destacava-se hiponatrémia (média 120 mmol/L), hipercaliémia (média 6,75 mmol/L) e acidose metabólica (valor médio de bicarbonato de 16.5 mmol/L). Os níveis de aldosterona estavam elevados em três casos (média 206 ng/dl). Todos os casos apresentavam infeção urinária concomitante. Em 3 casos houve necessidade de terapêutica com sódio até idade de 3 meses, 18 meses e 5 anos. Conclusões: PHA1 secundário é um síndrome raro que afeta especialmente pequenos lactentes com nefropatia e/ou infeções urinárias. A apresentação clínica é pobre e inespecífica; não obstante, estão descritos casos que evoluiram com choque, arritmias e paragem cardíaca. A maioria dos doentes apresenta hiponatremia, hipercaliemia e acidose metabólica. Considerando a idade e a apresentação clínica, o diagnóstico diferencial inclui hiperplasia congénita da suprarrenal. A evolução clínica da maioria dos casos é favorável com fluidoterapia e reposição de sódio.Este diagnóstico deve ser considerado no cenário clinico de hiponatremia e hipercaliemia com ou sem acidose metabólica, especialmente nas primeiras semanas de vida, e deve levar à realização de urocultura, ecografia reno-vesical e doseamento de aldosterona e renina.
Palavras-passe: nefropatia, infeção urinária, hipercaliémia, hiponatrémia, pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1