1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E.
2 - Departamento de Genética, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E.
- 21º Congresso Nacional de Pediatria, Altice Forum Braga, 27-29/10/2021, poster
Introdução: A doença renal poliquística autossómica dominante é uma doença prevalente (1/400-2.500) com manifestações tipicamente na idade adulta; no entanto 2-5% dos casos têm sintomatologia em idade pediátrica. A sua história natural e prognóstico em pediatria são ainda pouco conhecidos.
Métodos: Estudo longitudinal retrospetivo entre 2009-2020. Análise de regressão logística para determinar existência de fatores preditivos do surgimento de marcadores de lesão renal.
Resultados: Cinquenta e nove doentes, 57.6% do sexo masculino. Nos 37 com estudo genético completo, 32 têm mutações em genes relacionados com a DRPAD: 70.3% PKD1, 5.4% PKD2, 5.4% PKD1/TSC e 5.4% GANAβ. Foi identificado em 61% pelo menos um marcador de lesão renal: 22% hipertensão (HTA), 17% albuminúria, 37.3% redução da taxa de filtração glomerular (TFG) – DRC estadio 2; deste grupo, 16.9% eram obesos ou com excesso de peso. Hematúria (pelo menos um episódio em 22.0% e hiperuricemia e, 8.5%. A mediana de idades para o surgimento de outcomes renais foi de 12,0 anos para HTA, 12.5 para albuminúria, 13.0 para hematúria, 14.5 para redução da TFG e 15.0 para hiperuricémia. Obesidade/excesso de peso foi fator preditivo para HTA (p=0.03), mas não para redução da TFG (p=0.94), albuminúria (p=0.48) ou para outcome renal composto (p=0.24).
Conclusões: Mais de metade da coorte apresentou outcome renal composto por volta dos 12 anos. Cerca de 1/5 era obesa ou com excesso de peso, o único fator preditivo encontrado para HTA, mas não para os outros outcomes renais. O rastreio e seguimento em idade pediátrica é ainda alvo de controvérsia; este estudo aponta para o eventual benefício de diagnosticar e seguir estes doentes desde a infância numa perspetiva de controlo dos fatores de risco para lesão renal progressiva.
Palavras-passe: doença renal poliquística autossómica dominante