Serviço de Neuropediatria, Área de Pediatria Médica, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
- Reunião “Os Genes dos meus Olhos – Doenças Neurogenéticas com manifestação oftalmológica” - Lisboa, 26 Novembro 2021
A oftalmoplegia é um sinal comum, com uma idade de início variável, e cujo diagnostic diferencial é extenso. Embora inespecífico, pode sugerir determinadas patologias específicas, nomeadamente no grupo das doenças neuromusculares e citopatias mitocondriais. Para um correto diagnóstico, uma avaliação multi-sistémica e multidisciplinar é fundamental. Do ponto de vista molecular existe uma grande heterogeneidade genética. Nesta apresentação, abordamos a importância dum coreto diagnostic etiológico, de forma a estabelecer um prognóstico adequado e permitir um correto aconselhamento familiar e de risco de recorrência.
Palavras Chave: Oftalmoplegia; mitocondrial; doenças neuromusculares