1 - Serviço de Pediatria - Centro Hospitalar Do Médio Tejo, E.P.E.
2 - Serviço de Medicina Física e Reabilitação, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa
3 - Serviço de Neuropediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- 21º Congresso Nacional de Pediatria, Braga, 27-29 Outubro 2021
Introdução: A neuropatia hereditária com paralisia sensível a pressão (NHPP) é rara em crianças. Deve-se a deleção no gene que codifica a proteína de mielina periférica-22 (PMP22), localizado no cromossoma 17p12, entre outros genes. Em 80% dos casos esta deleção é hereditária. A exata prevalência da NHPP não é conhecida, mas estima-se que existam 7-16/100.000 casos/habitante no mundo.
Caso Clínico: Menina de 9 anos, previamente saudável, recorre ao Serviço de Urgência por apresentar desde há 3 dias parestesias no membro inferior direito, desde a porção distal da perna até ao pé e diminuição da força muscular. Descrevia sensação de “pé leve”, após ter estado cerca de 1 hora com as pernas cruzadas. Negava episódios prévios semelhantes. À observação destacava-se marcha com pé pendente à direita, incapacidade de fazer marcha em calcanhares, hipostesia e diminuição da força (grau 2/5) na dorsiflexão do pé direito. Foi observada por Neurologia Pediátrica, tendo realizado electromiograma que foi sugestivo de NHPP. O diagnóstico foi confirmado após estudo genético, com deteção de deleção no gene PMP22. Cinco dias após o início das queixas verificou-se recuperação completa (motora e sensitiva). Atualmente refere parestesias auto-limitadas quando faz apoio num único membro na posição sentada. Mantém seguimento em consulta de doenças neuromusculares. Os pais, aparentemente assintomáticos, aguardam resultado do estudo genético.
Conclusão: A NHPP não afeta a longevidade, porém alguns doentes não recuperam totalmente dos deficits motores e sensoriais, o que pode condicionar alguma morbilidade. Pretende-se chamar a atenção para esta entidade na idade pediátrica e salientar a importância do estudo electrofisiológico no diagnóstico.
Palavras Chave: neuropatia hereditária com paralisia sensível a pressão; parestesias; gene PMP22