1 - Neuroradiology Department, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisbon, Portugal;
2 - Neuroradiology Department, Hospital Dr. Nélio Mendonça, SESARAM E.PE., Funchal, Portugal;
3 - Genetic Departamento, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisbon
- Publicação sob a forma de poster electrónico 15º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria - 13 e 14 Maio 2021 (online)
Introdução: Diferentes fenótipos estão descritos para as mutações do gene COL4A1: Porencefalia autossómica dominante, Doença de pequenos vasos cerebrais com hemorragia autossómica dominante, Síndrome HANAC (Hereditary Angiopathy, Nefropathy, Aneurysms and muscle Cramps) e diversas manifestações oculares (tortuosidade arterial retiniana bilateral, catarata congénita, anomalia da câmara anterior do tipo Axenfeld-Rieger). Outras alterações renais e cardíacas estão descritas na literatura.
Casos Clínicos: Descreve-se o caso de uma criança com diagnóstico pré-natal ao 3º trimestre de enfarte hemorrágico parenquimatoso periventricular fronto-parietal direito, com extensão ventricular e concomitante dilatação ex-vacuo do ventrículo lateral direito, documentada em ecografia e RM fetal, alterações estas confirmadas em estudo pós-natal a 1 mês de vida. A sequenciação completa do gene COL4A1 revelou uma mutação não descrita na literatura [variante c. 4643G>A, p. (Cys1548Tyr) no exão 50, em heterozigotia]. No seguimento do estudo, encontrou-se a mesma mutação no pai (36 anos à data do diagnóstico) que tinha apresentado em criança proteinuria e hematúria, sem outros sinais ou sintomas. A RM do pai revelou lesão sequelar de natureza vascular frontal subcortical esquerda, com componente hemorrágico/calcificação distrófica associada, coexistindo zonas de polimicrogiria frontal anterior bilateral e aneurisma séssil do segmento petroso da ACI esquerda. A criança (6 anos à data) tem epilepsia parcial sintomática, apresentou discreta proteinuria aos 3 anos com aparente resolução, bem como défices motores com evolução favorável (marcha sem apoio por curtas distâncias; reflexos osteo-tendinosos globalmente vivos, de forma mais evidente no hemicorpo esquerdo com hipertonia e clónus aquiliano homolateral; apagamento do sulco nasogeniano esquerdo; estrabismo convergente do olho direito).
Conclusão: Em doentes com hemorragias intraparenquimatosas/intraventriculares in utero, as mutações no gene COL4A1 devem ser consideradas no estudo etiológico. É cada vez mais aceite a premissa de que a polimicrogiria poderá estar associada a insultos neste período, nomeadamente de causa vascular, como se postula no caso aqui descrito.
Palavras Chave: COL4A1; Enfarte hemorrágico; Polimicrogiria RM fetal