Unidade de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, CHULC;
- Apresentado na Reunião Pediatria Médica HDE, 21 setembro 2021
A Miastenia gravis juvenil é uma doença rara, definida como Miastenia gravis em doentes com idade inferior a 18 anos. Embora os fenótipos clínicos sejam semelhantes aos descritos em adultos, há uma série de ressalvas que influenciam a abordagem neste grupo etário. São exemplos o diagnóstico diferencial, taxas mais altas de remissão espontânea e a necessidade de iniciar terapêutica precocemente, de forma a evitar eventual morbimortalidade a longo prazo.
Discutimos nesta sessão clínica o subgrupo de doentes com um curso refratário desta doença. Dado o número reduzido de doentes a abordagem diagnóstica e terapêutica utilizada atualmente é extrapolada a partir das guidelines de doentes adultos, contudo algumas particularidades deverão ser tidas em conta na adaptação à realidade pediátrica. Apresentamos a casuística de doentes seguidos na consulta de Neurologia com diagnóstico de Miastenia gravis refratária com diagnóstico no período compreendido entre 2016-2021. Estes casos ilustram a complexidade deste grupo particular de doentes sublinhando a necessidade de uma abordagem multidisciplinar para o adequado diagnóstico, tratamento e seguimento.