1 - Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica,, Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal;
- Comunicação na IX Reunião de Neurogenética CGPP-IBMC e HDE-CHULC - “OS GENES DOS MEUS OLHOS: Doenças Neurogenéticas com manifestação oftalmológica“, 26/11/2021, online
Resumo: O envolvimento ocular é frequente nas doenças hereditárias do metabolismo (>25% dos doentes), sendo tipicamente simétrico e um fator importante na qualidade de vida. Os achados oftalmológicos podem atingir qualquer componente ocular e surgir em qualquer idade, de forma precoce no curso da doença (e, por vezes, a primeira manifestação da doença ou o sinal evocador de diagnóstico) ou resultar da progressão da doença. A presença de sinais evocadores de doença metabólica, manifestações multissistémica, história familiar positiva ou idade precoce devem levantar a suspeita de doença hereditária do metabolismo. Alguns exemplos de envolvimento ocular típico são: opacidades corneanas (cistinose, mucopolissacaridoses, mucolipidoses, tirosinémia tipo II, cornea verticilata na Doença de Fabry), ectopia lentis (homocistinúria, défice de sulfito oxidase), cataratas (exemplo clássico – galactosemia, mas existentes em múltiplas patologias), retinopatia pigmentar (doenças mitocondriais e no défice da desidrogenase de 3-hidroxi-acil-CoA de cadeia longa, por exemplo) e mácula vermelho cereja característica da doença de Tay-Sachs e outras doenças de acumulação. A avaliação oftalmológica é, portanto, essencial no diagnóstico e seguimento das doenças hereditárias do metabolismo. Um elevado índice de suspeição possibilita diagnósticos mais céleres nesta área e intervenções oftalmológicas ou mesmo, em alguns casos, a instituição de tratamento adequado com melhoria da qualidade de vida e prognóstico dos doentes.