Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- IX Curso de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria - Caldas da Rainha, 17-18 Junho 2021
Resumo: As doenças hereditárias do metabolismo (DHM), embora individualmente raras, têm uma incidência considerável Existem sinais que devem alertar para a hipótese de uma DHM mesmo em doentes com diagnóstico definido. Os sintomas neurológicos são muito frequentes nas DHM. Nesta apresentação abordam-se alguns dos mais comuns, nomeadamente convulsões, atraso/regressão DPM, anomalia do movimento, encefalopatia, ataxia e a neuropatia Recentemente têm surgido opções terapêutica para um número cada vez maior destas doenças sendo muitas delas atualmente doenças tratáveis. O atraso no diagnóstico tem implicações prognósticas.
Palavras Chave: Doenças hereditárias do metabolismo; manifestações neurológicas