1 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro de Referência de Cardiopatias Congénitas, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
2 - Unidade de Doenças Metabólicas, Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Poster no 21º Congresso Nacional de Pediatria, Braga, 08 março 2021
Resumo:
Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossomais de sobrecarga causadas por acumulação progressiva de glicosaminoglicanos, em vários órgãos e tecidos, incluindo o coração. Algumas têm tratamento de substituição enzimática (TSE) disponível. Este trabalho tem como objetivo caracterizar as alterações cardiovasculares evolutivas em doentes com MPS.
Metodologia: Estudo retrospetivo descritivo dos dados ecocardiográficos e eletrocardiográficos de doentes com MPS seguidos num centro de referência de doenças hereditárias do metabolismo.
Resultados: Foram incluídos nove doentes com MPS dos tipos I(3), II(2), III(2), IV(1) e VI(1), com idade média ao diagnóstico de quatro anos. Seis encontram-se sob TSE (MPS I, II, IV e VI), com duração média de tratamento de seis anos. Um doente com MPS I realizou transplante de precursores hematopoiéticos. Na avaliação ecocardiográfica inicial, o espessamento da válvula mitral estava presente em três doentes (MPS I e II) e da válvula aórtica em um (MPS VI). Seis doentes apresentavam insuficiência da válvula mitral, dos quais três tinham insuficiência aórtica concomitante, e um doente apresentava apenas insuficiência aórtica. Não se observou estenose valvular, hipertrofia ventricular esquerda ou alterações da condução e a função ventricular estava preservada em todos. Apesar da TSE, quatro doentes desenvolveram agravamento da insuficiência valvular e um dilatação da raiz aórtica. Na doente transplantada não houve agravamento da insuficiência valvular pré-existente.
Conclusões: O envolvimento cardiovascular na nossa cohorte de doentes MPS foi idêntico ao descrito na literatura. A natureza progressiva da doença, mesmo sob TSE, reforça a necessidade de avaliação e seguimento destes doentes em cardiologia.