1 - Serviço de Patologia Clínica, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa.
- Ciclo Anual de Formação Online – SPPC (Sociedade Portuguesa de Patologia Clínica) 2021, sob a forma de Poster.
Introdução: Linfohistiocitose Hemofagocítica (LHF) é uma síndrome rara que afecta principalmente recém-nascidos e crianças, podendo também ocorrer em adultos. Existem dois tipos de LHF, hereditário (autossómico recessivo) e adquirido, sendo que o último está associado a alguns factores específicos, como infecções virais, especialmente a Epstein-Barr, imunodeficiência primária e cancro. Ambos estão relacionados com defeitos nos controlos inibitórios das células natural killer e T citotóxicas. O diagnóstico é feito se se verificarem 5 dos seguintes 8 critérios: febre, esplenomegália, citopénias, hipertrigliceridémia e/ou hipofibrinogenémia, hiperferritinémia, hemofagocitose na MO, baço ou nódulos linfáticos, actividade das células natural killer ausente ou diminuída e CD25s ≥ 4800 pg/mL (2400 U/mL).
Relato de Caso: Apresentamos o caso de uma criança de 12 meses que foi levada ao Serviço de Urgência por quadro de febre (T max. 40ºC) com 3 dias de evolução. Na observação destacou-se T 37.9ºC, TA 94/47 mmHg, FC 159 bpm, FR 25 cpm, extremidades frias, pouco activa mas reactiva, edema palpebral bilateral e petéquias na zona do garrote no MSE. Realizou exames complementares de diagnóstico, dos quais se salientaram, leucopenia de 5.260/µL com neutropenia grave, 170.000/µL, e trombocitopenia, 38.000/µL, sendo que o ESP apresentava alguns linfoplasmócitos e imagens de destruição celular; elevação das transaminases, elevação da procalcitonina, 3.64 ng/mL, e diminuição do fibrinogénio. Admitiu-se sépsis, pelo que ficou internada, iniciando terapêutica antibiótica e.v. Após estudo, chegou-se à hipótese diagnóstica de LHF associado a EBV (febre, bicitopenia, hepatoesplenomegália, hipofibrinogenémia, hipertrigliceridémia, hiperferritinémia, carga viral EBV, CD25s de 39100 pg/mL ). Teve alta com melhoria significativa dos parâmetros envolvidos, orientada à consulta de imunodeficiências primárias, onde é seguida actualmente e aguarda estudo genético.
Conclusão: LHF não é de fácil diagnóstico. É necessário uma boa correlação clínica e laboratorial para garantir o cumprimento dos critérios de diagnóstico. Embora não seja um achado patognomónico desta síndrome, imagens sugestivas de fagocitose no ESP podem facilitar e orientar de forma mais célere a marcha diagnóstica, no enquadramento clínico adequado.
Palavras Chave: Linfohistiocitose hemofagocítica, Epstein-Barr.