1 - Serviço de Pediatria, Hospital Garcia de Orta, E.P.E.
2 - Serviço de Pediatria, Hospital Prof Doutor Fernando Fonseca, E.P.E.
3 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Barreiro-Montijo, E.P.E.
4 - Unidade de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E.
- Sessão da Área de Pediatria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E., 20/07/2021, comunicação oral
Resumo: O raquitismo é uma patologia resultante de um defeito de mineralização da matriz óssea na placa de crescimento que condiciona uma disrupção da sua estrutura com encurvamento dos ossos longos e consequente baixa estatura. Esta doença compreende 2 formas principais, a fosfopénica e a calcipénica. Nesta sessão, os autores pretendem apresentar uma sistematização da abordagem do raquitismo na prática clínica e, em particular, do Raquitismo Hipofosfatémico Ligado ao X (XLH). O XLH compreende 80% dos casos de raquitismo hipofosfatémico e resulta de uma perda de função no gene PHEX que leva ao aumento dos níveis de FGF-23 (fator de crescimento fibroblástico 23) com consequente redução da reabsorção renal de fósforo. Neste sentido são apresentados casos clínicos com vista a comparar as duas abordagens principais atualmente utilizadas para o seu tratamento: terapêutica convencional com recurso à suplementação oral e a utilização de burosumab, um anticorpo monoclonal recombinante anti-FGF-23 recentemente aprovado para esta indicação. A inibição da atividade do FGF-23, com consequente regulação do metabolismo cálcio-fosforo e vitamina D, permite obter melhores resultados e menos efeitos adversos comparativamente à terapêutica convencional.
Palavras Chave: burosumab, raquitimo, XLH