1 - Serviço de Imunoalergologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Infeciologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
3 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central;
- 1ª Reunião Sociedade Pediátrica de Imunodeficiências Primárias SPP, apresentação sob a forma de comunicação oral
Introdução: O sistema do complemento faz parte do sistema imunitário inato e é fundamental para o correcto funcionamento e amplificação da resposta imunitária. Defeitos da via clássica associam-se habitualmente a infeções piogénicas recorrentes e doenças por imunocomplexos. O componente C3 do complemento tem um papel fundamental, consistindo no ponto de convergência das 3 vias de ativação do sistema do complemento. Os défices hereditários de C3 são extremamente raros e caracterizam-se por infeções bacterianas recorrentes graves.
Caso Clínico: Rapaz de 7 anos, filho de pais consanguíneos, com antecedentes pessoais de internamentos por duas pneumonias bacterianas, celulite da órbita e meningite meningocócica. Apresentava C3 e CH50 indoseáveis, tendo sido feito o diagnóstico de defeito completo de C3. Foi realizada a vacinação anti-meningocócica e penumocócica, e iniciada, apesar de não ser consensual, antibioticoterapia profilática, dado o número e gravidade de infeções invasivas prévias. Foi identificada uma variante nonsense em homozigotia (GIn1420*), ainda não descrita na literatura, mas com formação de um codão de STOP prematuro e previsível impacto deletério.
Conclusões: Este caso pretende demostrar a necessidade de um elevado índice de suspeição para o diagnóstico atempado de imunodeficiências primárias. Neste doente a existência de múltiplos sinais de alarme poderiam ter desencadeado uma investigação e diagnósticos mais precoces. Apesar da raridade, os defeitos completos de C3 devem ser incluídos no diagnóstico diferencial de infeções piogénicas recorrentes, até pelo impacto positivo que o estabelecimento de medidas preventivas de infeções tem na sobrevida dos doentes.
Palavras Chave: Imunodeficiência primária; defeito complemento; défice C3