Unidade de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E.
- Congresso ANDO 2021 - As Displasias Ósseas: A Pessoa e a Sociedade, Escola Superior de Educação e Ciências Sociais de Leiria, 12/09/2021.
Resumo: O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH (X-linked hypophosphataemia) é uma doença hereditária, causada por mutação gene PHEX, que provoca o aumento de FGF-23, o qual bloqueia os transportadores renais de fósforo. Apresenta uma multiplicade de manifestações clinicas, a nível ósseo, muscular, dentário, articular, etc, as quais variam um pouco na idade pediátrica e na vida adulta. Esta doença, bem como as questões associadas com o seu tratamento, tem um elevado impacto na qualidade de vida dos doentes. O diagnóstico passa pela conjugação de dados clínicos, laboraroriais e radiológicos e, eventualmente, de teste genético. Num doente com história história familiar positiva o diagnóstico é habituamente mais rápido, podendo não ser necessário teste genético; num doente sem história familiar de doença o diagnóstico é habitualmente mais demorado, dado que uma das primeiras manifestações, o varismo, pode ser fisiológico em idades jovens, requerendo, assim, elevado nível de suspeição e teste genético confirmatório. De realçar que quanto mais cedo uma criança for diagnosticada e o tratamento iniciado, melhor a evolução e o prognóstico. Atualmente são utilizadas duas abordagens para o seu tratamento: terapêutica convencional com recurso à suplementação oral com fósforo e vitamina D ativa, e utilização de burosumab, um anticorpo monoclonal recombinante anti-FGF-23 de administração subcutânea recentemente aprovado para esta indicação. A inibição da atividade do FGF-23, com consequente regulação do metabolismo cálcio-fosforo e vitamina D, permite obter melhores resultados e menos efeitos adversos comparativamente à terapêutica convencional. Vários estudos demonstram a sua eficácia quanto a parâmetros clínicos, radiológicos, bioquímicos e de impacto na qualidade de vida, nomeadamente sedução da dor e fadiga e melhoria da mobilidade e da rigidez.
Palavras Chave: burosumab, raquitimo hipofosfatémico ligado ao X