1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia – Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE;
2 - Serviço de Neurorradiologia, Hospital de S. José – Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE
- Poster apresentado no 33ºeENE (Encontro Nacional Epileptologia) 12-13 março 2021
Introdução: Na fisiopatologia do espectro das convulsões febris (CF) estão identificados genes de susceptibilidade com expressão fenotípica de gravidade variável. Estes factores concorrem com processos imuno-inflamatórios e do desenvolvimento cerebral para a epileptogénese e/ou progressão para estado de mal. Apresentamos um caso que ilustra a complexidade na interação destes mecanismos.
Caso clínico: Menina saudável, aos 22 meses teve primeira CF focal autolimitada, com EEG normal. Aos 26 meses, encontrada de manhã febril, com vómito na cama, pouco reactiva, com clonias da perna direita, que generalizaram, e desvio ocular direito. Fez diazepam rectal, transportada ao hospital da área de residência. Analiticamente, destacava-se ureia 69g/dL, PCR 2,41mg/dL, PL 4 leucócitos/µL. TC CE normal. Transferida para o nosso Hospital sob ceftriaxone e aciclovir, por persistir pouco reactiva, com hemiparésia direita. A RM mostrou áreas de alteração de sinal cortical temporo-occipital, de predomínio esquerdo, sugestivas de alteração pos-ictal. Teve 2 crises clónicas direitas, iniciou levetiracetam e foi admitida na UCIP. O EEG revelou lentificação global assimétrica, sobretudo esquerda, e actividade paroxística temporo-occipital homolateral. Até D3 manteve-se estuporosa, com crises frequentes, focais ora esquerdas ora direitas, apesar da escalada com anti-epilépticos, necessitando de anestesia para controlo das crises. A RM em D4 evidenciou agravamento: alteração de sinal difusa hemisférica esquerda, com efeito de massa, coexistindo alterações à direita, cortico-subcorticais. Fez imunoglobulina seguida de pulso de metilprednisolona. Completou investigação etiológica metabólica, infecciosa e imunomediada, normal. Evoluiu com epilepsia, tetraparésia assimétrica de predomínio direito e disfunção cognitiva grave. Foi identificada variante em heterozigotia no gene GABRG2, não descrita, de significado indeterminado. Prossegue estudo familiar.
Conclusões: As alterações clínicas, neurorradiológicas e electrofisiológicas sugeriram o diagnóstico de síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia, fenótipo não descrito como mutação GABR. Contudo, a variante identificada suporta a suspeita inicial de susceptibilidade neuronal excessiva. Esta deve ser investigada na presença de desproporção significativa entre clínica ictal e a encefalopatia.