1 - Unidade de Neuropediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E.;
2 - Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E.;
3 - Valência de Neurologia, Centro Hospitalar Barreiro Montijo, E.P.E.
- Poster apresentado no 15º Congresso Sociedade Portuguesa Neuropediatria – evento virtual. 13-14 Maio 2022
Introdução: sua forma primária progressiva (EMPP) caracteriza-se pela progressão sustentada da incapacidade desde o início da doença com períodos de estabilização ocasionais e surtos infrequentes. Esta apresentação clínica é muito rara em idade pediátrica, existindo diversos estudos de coorte que descrevem a sua frequência entre 0 a 7%.
Objetivo: Descrever o curso clínico de doentes com EMPP com apresentação em idade pediátrica.
Metodologia: Estudo retrospectivo dos casos de EMPP com idade do início dos sintomas antes dos 18 anos de idade e de acordo com os critérios diagnósticos de McDonald 2017. Recolha de dados através da consulta de processos clínicos, incluindo características clínico-demográficas, dados laboratoriais e imagiológicos.
Resultados: Incluídos 2 doentes. Uma doente do sexo feminino, com início dos sintomas aos 8 anos de idade e diagnóstico aos 27 anos e que apresentava um quadro de paraparésia espástica progressiva, com EDSS inicial de 3,0. Um doente do sexo masculino teve início dos sintomas aos 15 anos, com quadro de desequilíbrio e ataxia da marcha e diagnóstico aos 18 anos, com EDSS inicial de 2,0. A RM dos 2 doentes apresentava múltiplas lesões supra, infratentoriais e medulares, sem reforço após gadolínio. A pesquisa de BOC no LCR foi realizada apenas no doente do sexo masculino e o resultado foi positivo. Os doentes encontram-se medicados com Ocrelizumab e estáveis desde o início da terapêutica.
Conclusão: A EMPP com início em idade pediátrica é uma doença rara e deve ser considerada na presença de uma deterioração neurológica progressiva, após exclusão de diagnósticos alternativos. Até à data, o Ocrelizumab é o único fármaco modificador de doença aprovado no tratamento da EMPP em idade adulta. São necessários mais estudos para compreender melhor a evolução desta forma rara de apresentação da doença