1 - Unidade de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, CHULC;
2 - Serviço de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, CHULC
3 - Centro Hospitalar Barreiro-Montijo
- Poster apresentado no 15º Congresso Sociedade Portuguesa Neuropediatria – evento virtual. 13-14 Maio 2022
Introdução: A Esclerose Tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea causado por mutações no gene TSC1 ou TSC2. É transmitida de forma autossómica dominante, com penetrância completa e expressão variável. Os sintomas neuropsiquiátricos são proeminentes estando a epilepsia reportada em 62 a 93% dos casos. A epilepsia é um dos principais determinantes de morbimortalidade nesta população.
Objetivos: Caracterização da prevalência e evolução da epilepsia em doentes com ET em seguimento no na Consulta Multidisciplinar do Doenças Neurocutâneas do HDE.
Metodologia: Estudo longitudinal, retrospetivo realizado através da consulta dos processos clínicos, em que foram retiradas informações referentes à epilepsia. As variáveis em estudo foram: idade de aparecimento, tipo de crises, exames complementares, tratamento efetuado, evolução e co-morbilidades associadas. Análise estatística realizada em SPSS V25.
Resultados: Verificou-se a presença de epilepsia em 85.3% dos doentes (29/34). A idade média de aparecimento das crises foi de 30 meses, sendo as mais frequentes as crises focais (65.5% Vs 10.3% espasmos infantis). A epilepsia foi refratária ao tratamento (>2 fármacos AE) em 51,5% dos casos, tendo sido tentadas outras terapêuticas adjuvantes, como a cirurgia (27.6%), everolimus (37.9%) e dieta cetogénica (17.2%). Em 61.8% dos casos houve um controlo total das crises. Verificou-se a presença de alterações cognitivas em 65.5% e TAND (TSC–Associated–Neuropsychiatric–Disorders) em 58.6%, com relação estatisticamente significativa (p value <0.05) com a dificuldade no controlo terapêutico.
Conclusões: A prevalência de epilepsia (85,3%) na nossa série é semelhante ao descrito na literatura sendo a prevalência de epilepsia refratária (51,7% vs 33-50%) ligeiramente superior, justificando assim o número significativo de doentes sob terapêutica com everolimus. O questionário TAND foi implementado de forma sistemática na consulta a partir de 2021, estando por isso o rastreio de perturbações neuropsiquiátricas subestimado na nossa série.