1. Unidade de Neurologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia (HDE) / Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central (CHULC)
2. Serviço de Neurologia do CHULC
3. Serviço de Neurorradiologia do CHULC
4. Serviço de Medicina Física e Reabilitação do HDE
- Poster apresentado no 9º Congresso Sociedade Portuguesa de Doenças Neuromusculares, 15-16 outubro 2021
Introdução: A investigação de um fenótipo neurológico complexo pode dificultar a suspeição de um síndrome miasténico congénito.
Caso clínico: Menina atualmente com 10 anos, sem antecedentes familiares ou gestacionais de relevo, que se apresentou com atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia global, hiperlaxidão ligamentar e hemiparesia direita pelos 17 meses. Adquiriu marcha autónoma aos 25 meses e manifestou um atraso do desenvolvimento da linguagem. A RM encefálica revelou alterações de substância branca multifocais e redução do volume do trato cortico-espinhal esquerdo. Nesta altura a PCR CMV no sangue neonatal foi negativa e objetivou-se uma ligeira elevação da CK. A partir dos 3 anos, os pais passam a notar cansaço fácil, quedas, dificuldade no controlo cefálico e disfagia. Apesar de não valorizado inicialmente, antes dos 4 anos foi possível apurar flutuação na capacidade motora da criança ao longo do dia e entre dias diferentes. Ao longo dos anos seguintes uma fraqueza das cinturas tornou-se evidente. O primeiro EMG (38 meses) levantou a suspeita de miopatia o que levou a uma biópsia muscular e estudo da cadeia respiratória mitocondrial que foram inconclusivos. Num novo EMG (49 meses) apurou-se decremento na estimulação repetitiva. Um painel multigene para síndromes miasténicos congénitos identificou duas variantes de significado indeterminado em heterozigotia composta no gene DPAGT1. A focagem isoelétrica da transferrina revelou-se anormal, confirmando a patogenicidade destas variantes e fazendo o duplo diagnóstico de defeito congénito da glicosilação e síndrome miasténico congénito. Atualmente apresenta hipotonia global e hipermobilidade articular, perturbação expressiva da fala e da coordenação motora, ligeira parésia facial bilateral, disfonia nasal, fraqueza muscular das cinturas com marcha em báscula e está medicada com efedrina, com uma resposta favorável.
Conclusão: Este caso clínico ilustra o quanto alguns síndromes neurológicos na era do primado do diagnóstico genético vêm questionar a distinção clássica entre patologia do sistema nervoso periférico e central, nomeadamente no que diz respeito às miastenias congénitas. A chave para este diagnóstico foi a fraqueza muscular flutuante.