Serviço de Neuropediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- 22º Curso de Formação Pós-Graduada em Neuropediatria – Doenças Neurometabólicas 15 Maio 2021
Nesta apresentação pretendeu-se mostrar que os os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), embora raros, são uma causa não negligenciável de atraso global do desenvolvimento/ perturbação do desenvolvimento intellectual e sobretudo de regressão psicomotora. Uma particular chamada de atenção para os EIM tratáveis e para a metodologia diagnostica.
Palavras Chave: regressão psicomotora; erro inato metabolismo