1 - Serviço de Cirurgia Pediátrica, Hospital Central do Funchal
2 - Serviço de Cirurgia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospital Universitário Lisboa Central
3 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal, Maternidade Alfredo da Costa, Centro Hospital Universitário Lisboa Central
4 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital de Cascais
5 - Serviço de Radiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospital Universitário Lisboa Central
- Poster – Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2 de Outubro de 2021, Aveiro
Resumo:
Introdução: O complexo extrofia – epispádias (CEE) constitui um espectro raro de anomalias congénitas que afetam os aparelhos gastrointestinal, geniturinário e sistema músculo-esquelético. As apresentações mais comuns são o epispádias, a extrofia vesical e a extrofia da cloaca.
Objetivo: Apresentação de caso clínico de recém-nascido portador de malformação do CEE cujo diagnóstico pré-natal constituiu um desafio face à magnitude das alterações observadas no pós-natal.
Metodologia: Grávida de 37 anos, referenciada ao centro de diagnóstico pré-natal da Maternidade Alfredo da Costa, às 22 semanas e 5 dias, por feto com cariótipo 46 XX, com defeito da parede abdominal englobando inserção do cordão umbilical e bexiga. Ecografia às 24 semanas e 3 dias identificou defeito da parede abdominal, diástase da sínfise púbica, presença de bexiga com conteúdo, ausência de esfíncter anal e alterações da genitália externa compatíveis com CEE. Feito aconselhamento à grávida que optou por prosseguir a gravidez. Ecografias às 29 e 33 semanas identificaram inserção normal do cordão umbilical, defeito da parede abdominal infra umbilical, bexiga preenchida, diástase da sínfise púbica e genitália sugestiva de epispádias feminino. Cesariana, às 37 semanas e 6 dias: recém-nascido do sexo feminino portador das seguintes alterações (observação e laparotomia): onfalocelo; atrésia ileal tipo II; cego com 2 apêndices, ausência de colon e ânus; duplicidade das estruturas müllerianas; bexiga íntegra terminando na hemivagina direita; uretero direito implantado na bexiga, uretero esquerdo implantado na hemivagina homolateral; 2 hemiclitóris.
Resultados e conclusões: A avaliação ecográfica pré-natal de um feto com suspeita de anomalia do CEE exige conhecimento da embriologia e anatomia das múltiplas estruturas envolvidas, devendo ser feito um esforço para a sua caracterização detalhada, incluindo ressonância magnética fetal, de forma a prestar o melhor aconselhamento.
Palavras-Chave: Complexo Extrofia-Epispádias; Diagnóstico Pré-Natal