1 - Unidade de Neuropediatria do CHULC/Hospital Dona Estefânia
2 - Serviço de Neurologia, do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central
3 - Serviço de Neurorradiologia do CHULC
- Comunicação oral apresentada na Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Palmela, 8 outubro 2021
Introdução: A cerebelite aguda é um diagnóstico comum na prática clínica e implica uma vasta marcha diagnóstica. Todavia episódios repetidos de cerebelite são bastante infrequentes remetendo fundamentalmente para causas infeciosas, autoimunes e metabólicas.
Caso clínico: Rapariga de 9 anos, antecedentes pessoais de cerebelite aos 5 anos. Clinicamente apresentou-se com cefaleia, vómitos, ataxia, disartria e diplopia. A RM inicial revelou hipersinal T2/FLAIR bilateral de ambos hemisférios cerebelosos, apagamento dos sulcos corticais cerebelosos e redução das dimensões do 4º ventrículo. Não realizou PL. Fez investigação de causas infeciosas e autoimunes da qual se destacava ANA positivo, anticorpos anti-gliadina e anti-transglutaminase positivos e HLA-DQ2 positivo. Realizou pulso de metilprednisolona seguido de prednisolona com resolução completa. Três meses depois repetiu RM que evidenciava hipersinal no córtex cerebeloso, já sem efeito de massa. Quatro anos depois inicia cefaleia e vómitos, sem ataxia. Repetiu RM que revelou imagens cerebelosas semelhantes à do primeiro episódio, com reaparecimento do efeito edematoso do córtex e sem envolvimento de novas áreas. Realizou PL que não revelou alterações, incluindo síntese intratecal. Repetiu estudo infecioso (Borrelia, Mycoplasma, enterovirus, vírus herpes, HTLV) que foi negativo. Repetiu estudo autoimune associando-se anticorpos anti-neuronais, anti-GAD, anti-MOG, anti-AQP4 que foi negativo (aguarda estudo LCR-Barcelona). Realizou endoscopia digestiva alta com biópsias que foram normais. Iniciou investigação metabólica e estudo de deleções mitocondriais (sangue) sem alterações. Realizou PET cerebral e corpo que revelou hipometabolismo cerebeloso bilateral. Repetiu pulso de metilprednisolona e objetivou-se remissão completa das queixas. Dois meses depois inicia cefaleia e vómitos, repetiu RM que não revelou alterações de novo. Dada a recorrência do quadro decidiu-se iniciar terapêutica com IVIG não se tendo registado novos episódios.
Discussão: O primeiro episódio foi interpretado como cerebelite de provável etiologia autoimune, contudo sem causa identificada. A evolução do caso parece apoiar esta hipótese, contudo outros diagnósticos como MELAS deverão ser equacionados.