1 - Hospital Prof Doutor Fernando Fonseca, E.P.E.
2 - Hospital Garcia de Orta, E.P.E.
3 - Centro Hospitalar Barreiro-Montijo, E.P.E.
4 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E.
- 21º Congresso Nacional de Pediatria, Altice Forum Braga, 27-29/10/2021, poster
Resumo:
Introdução: O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X (XLH) resulta de mutações com perda de função no gene PHEX, condicionando um aumento do FGF-23 e perda renal de fósforo. O tratamento convencional baseia-se na suplementação oral com fósforo e vitamina D ativa. O burosumab, um anticorpo monoclonal recombinante anti-FGF-23, constitui uma nova opção terapêutica aprovada para esta indicação. Apresentam-se 4 casos clínicos de XLH focando a abordagem terapêutica.
Descrição dos casos: Crianças referenciadas à consulta de Nefrologia Pediátrica por baixa estatura e varismo. Analiticamente com fosfatase alcalina e PTH elevadas, diminuição do fósforo e da 25-hidroxivitamina D com calcemia normal. O estudo radiológico evidenciava desmineralização óssea generalizada e alargamento das epífises. Admitindo o diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico, iniciaram terapêutica convencional. Um dos doentes foi submetido a tratamento cirúrgico das deformidades ósseas. Em três doentes identificaram-se variantes patogénicas no gene PHEX em heterozigotia e um doente tinha história familiar compatível. Dois dos doentes iniciaram burosumab. Verificou-se melhoria da evolução estatural, deformidade e mineralização ósseas em todos os casos. Nos casos medicados com
burosumab verificou-se ainda normalização do fósforo sérico, sem efeitos adversos associados à terapêutica.
Discussão: O tratamento com burosumab resulta na diminuição da gravidade do raquitismo e melhoria do crescimento. No entanto, os dados sobre doentes pediátricos com XLH tratados com burosumab são limitados, pelo que é essencial a vigilância do perfil de segurança e eficácia a longo prazo.
Palavras-passe: burosumab, raquitismo hipofosfatémico ligado ao X