1 - Serviço de Pediatria, Departamento da Saúde da Mulher e Criança, Hospital do Espírito Santo de Évora, EPE;
2 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE
- Poster apresentado no 21º Congresso Nacional de Pediatria SPP, 26-29 outubro 2021
Introdução / Descrição do Caso A ataxia aguda é uma manifestação neurológica caracterizada por alteração da coordenação de movimentos voluntários. Após excluídas as causas mais comuns, como intoxicação ou infeção, a investigação foca-se na exclusão de patologia do sistema nervoso central. Pode também ser a primeira manifestação do síndrome opsoclonus mioclonus (SOM) frequentemente paraneoplásico (associado a neuroblastoma) ou secundário a infecção viral. Menina de 28 meses, saudável, trazida ao serviço de urgência por alteração do padrão da marcha com desequilíbrio e tremor inconstante dos membros com 10 dias de evolução. Sem outra semiologia, história de ingestão de tóxicos, trauma ou infeção recente. À observação constatava-se marcha de base alargada e instável nas mudanças de posição, sem outras alterações no exame neurológico. A avaliação analítica, pesquisa de tóxicos na urina, observação oftalmológica e TC crânio-encefálica não revelaram alterações. Na terceira semana de doença surgiram movimentos oculares rápidos e erráticos bilaterais intermitentes, irritabilidade e choro noturno. Por suspeita de SOM realizou TC tóraco-abdomino-pélvica que mostrou massa lombo-aórtica de 7,5x6,1x4,8 cm, com envolvimento do eixo vascular. Posteriormente, o exame anatomo-patológico da biópsia da massa e cintigrafia MIBG-I123 foram compatíveis com neuroblastoma/ganglioneuroma. Foi transferida para um centro de referência onde iniciou tratamento.
Comentários / Conclusões O SOM é uma entidade rara em pediatria, cujo diagnóstico impõe a investigação de neuroblastoma oculto. A ataxia aguda/subaguda pode ser o primeiro sintoma destes doentes, devendo ser incluído no diagnóstico diferencial. A celeridade do diagnóstico associa-se a melhor prognóstico e redução das sequelas neurológicas a longo prazo.
Palavras Chave: Síndrome opsoclonus mioclonus, Ataxia, Neuroblastoma