1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria, CHULC
2 - Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria, CHULC
- Sessão da Área de Pediatria, 29 de junho de 2021
Resumo: As Redes Europeias de Referência (RER) são redes virtuais que reúnem prestadores de cuidados de saúde de toda a Europa, com vista a facilitar o debate sobre doenças raras ou complexas, que requerem cuidados altamente especializados, e de concentrar os conhecimentos e os recursos disponíveis. A MetabERN é uma das 24 Redes Europeias de Referência actualmente existentes. Em 2019, o Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo (CR-DHM) do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central candidatou-se a membro da MetabERN, cumprindo os critérios minimos exigidos para o grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga e das Doenças Mitocondriais. Nesta sessão iremos apresentar a coorte de doentes com doenças mitocondriais seguidos no CR-DHM, as suas características clínicas, bioquímicas, histológicas, imagiológicas e moleculares e o projecto de seguimento segundo o consenso internacional de “standard of care”.