1 - Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
2 - Centro de Desenvolvimento, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- Sala de Conferências do HDE, 24 de Julho de 2012 (Apresentação).
Apresenta-se um caso clínico de atraso de desenvolvimento psicomotor (ADPM), referenciado ao Centro de Desenvolvimento pela Consulta de ORL, por surdez neurossensorial moderada bilateral.
Nos antecedentes pessoais, há a referir diagnóstico pré-natal de malformação renal congénita unilateral e atraso de crescimento intra-uterino (ACIU).
A associação das alterações encontradas levantou a suspeita de doença genética, condicionando uma investigação na Consulta de Genética Médica que culminou no diagnóstico definitivo.
Palavras-chave: atraso de desenvolvimento psicomotor, atraso de crescimento intra-uterino, malformação renal, doença genética.