Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- Sala de Conferências do HDE, 20 de Novembro de 2012 (Apresentação).
A má progressão estaturoponderal constitui uma causa comum de envio de uma criança às consultas de pediatria e, também, um motivo frequente de envio à Consulta de Doenças Metabólicas.
Isolada ou associada a outros sintomas ou sinais, a sua etiologia pode ser múltipla e inclui causas tão variadas como refluxo gastroesofágico, infecções víricas pré-natais, cromossomopatias ou outras sindromes. São também várias as doenças relacionadas com erros inatos do metabolismo que podem causar má progressão estaturo ponderal e, na nossa experiência, incluem a galactosémia, doenças do ciclo da ureia, defeitos congénitos da glicolização, doenças mitocondrias, etc.
O diagnóstico destas situações implica, muitas vezes,. a necessidade de saber valorizar outros sinais ou sintomas e/ou achados laboratoriais concomitantes.
Descrevemos situação de uma doente de 14 anos de idade com má progressão estaturo ponderal com uma situação rara cujo diagnóstico implicou precisamente a valorização dos vários achados laboratoriais.
Palavras-chave: má progressão ponderal, atípico, abetalipoproteinémia.