1 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central
2 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Marta, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central
3 - Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central
4 - Serviço de Pediatria, Hospital do Divino Espírito Santo, Ponta Delgada
5 - Serviço de Dermatologia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central
6 - Unidade de Hematologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central
7 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central
8 - Unidade de Gastrenterologia e Hepatologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central
- 1as Jornadas Digitais da SPP, 29 e 30 de outubro de 2020 (póster)
Resumo:
Introdução: O diagnóstico das malformações vasculares é desafiante pela apresentação heterogénea, mas crucial para a adequada abordagem diagnóstica e terapêutica. A linfangioendoteliomatose multifocal com trombocitopenia (LMT) é rara, caracteriza-se por malformações vasculares sistémicas e risco de hemorragia potencialmente grave.
Descrição:Lactente de 1 mês, pretermo de 36 semanas e 3 dias, com evidência após o parto de lesões cutâneas maculares avermelhadas, purpúricas e violáceas evanescentes à digitopressão, hemorragia digestiva baixa, sem edema articular ou hepatoesplenomegalia. Analiticamente: trombocitopenia (mínimo 21000/uL em D24 de vida) e anemia. Estudo da coagulação e morfologia do sangue periférico sem alterações. Ecografia transfontanelar em D3 sem alterações. Administrados Ig IV e concentrado plaquetário irradiado (D6, D14 e D23). Um episódio de hematemese e melenas intermitentes com necessidade transfusional múltipla, apesar de evicção de proteínas do leite de vaca desde D19.
Estudos auto-imune e infecioso negativos. Endoscopia digestiva alta compatível com gastrite erosiva. Ecografia abdominal com múltiplos nódulos esplénicos intraparenquimatosos, hipoecogénicos e infracentimétricos, Doppler sem hipervascularização. A biópsia cutânea demonstrou células endoteliais CD31+, WT1+ e podoplanina, compatível com LMT. Medicado com ácido aminocapróico, corticóide, propranolol e, desde D54, com sirolimus, com progressiva melhoria clínica e analítica, sem lesões cutâneas de novo e diminuição dos nodules esplénicos.
Conclusão: A LMT é rara, com patogénese e prognóstico pouco conhecidos. A morbimortalidade associada à hemorragia secundária e trombocitopenia torna fundamental o diagnóstico e tratamento precoces.
Palavras Chave: Linfangioendoteliomatose multifocal com trombocitopenia, malformações vasculares, coagulopatia de consumo, anemia