1 - Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia - Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central
2 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de Leiria
- Caso clínico – 1ªs Jornadas Digitais de Pediatria
Introdução: A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN-1) é uma síndrome rara, causada por uma mutação inativadora do gene supressor tumoral MEN-1 que predispõe a vários tumores habitualmente localizdos na hipófise, paratiróides e pâncreas.A mutação é transmitida de forma autossómica dominante e a detecção precoce de tumores associados permite o seu tratamento atempado, pelo que a identificação de mutação em caso index, obriga ao rastreio de todos os familiares diretos.
Relato de caso: Dois irmãos, de 16 e 12 anos, ambos do sexo masculinos, foram referenciados para rastreio de alterações endocrinológicas associadas a MEN-1, após identificação de mutação familiar do gene MEN-1.O avô paterno, de 71 anos, foi submetido a paratiroidectomia e pancreatectomia por lhe ter sido diagnosticado hiperplasia paratiroideia e tumor neuroendócrino pancreático; face a estes diagnósticos, realizou estudo molecular do gene MEN-1que identificou mutação germinal no exão 8 (c1087G>T(p.Glu363STOP)). A identificação desta mutação levou ao rastreio dos familiares directos, tendo sido confirmada a sua presença no filho e 2 netos.O pai de 35 anos, clinicamente assintomático, realizou investigação analítica e imagiológica que detetou também hiperplasia paratiroideia e tumor neuro-endócrino do pâncreas, pelo que foi também submetido a terapêutica cirúrgica.Os dois jovens, clinicamente assintomáticos, foram também sujeitos a investigação laboratorial e imagiológica alargada que tem sido repetida regularmente ao longo do tempo. No jovem mais velho, a avaliação inicial detectou hiperparatiroidismo primário associado a hiperplasia paratiroideia, estando ainda a aguardar a exérese; recentemente, foi-lhe detetada uma lesão sólida pancreática, que se encontra em estudo. O jovem de 12 anos, não apresenta ainda quaisquer alterações analíticas ou imagiológicas.
Conclusões:A identificação da mutação no gene MEN-1 neste avô possibilitou a sua deteção em 3 familiares assintomáticos, permitindo o rastreio periódico e a terapêutica precoce, com redução da morbilidade e mortalidade associadas a esta síndrome. Em idade pediátrica, o rastreio clínico, analítico e imagiológico deve ter início aos 5 anos, com uma periodicidade de 3-5 anos.
Keywords: Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1; rastreio