1 - Serviço de Genética Médica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Gastroenterologia, Serviço de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
3 - Centro de Genética Preditiva e Preventiva, Instituto de Biologia Molecular e Celular, CGPP-IBMC
- 1as Jornadas Digitais de Pediatria, Sociedade Portuguesa de Pediatria, evento virtual, 29 e 30 de Outubro. Sob a forma de poster
Resumo:
Introdução e Caso clínico: Reportamos o caso de uma criança com 2 anos de idade, do sexo feminino, primeira filha de um casal jovem cabo-verdiano, aparentemente não consanguíneo, com diagnóstico pré-natal de polidramnios grave e malformação do trato urinário com hidronefrose bilateral e megabexiga. Ambos os progenitores e 4 meios-irmãos saudáveis. Parto eutócico às 36 semanas de gestação, com índice de Apgar 9/10 e somatometria adequada. Após o nascimento, foi ainda diagnosticado microcólon por provável ileus meconial. Foi evacuada de Cabo Verde aos 29 dias de vida com necessidade de nutrição parentética e eventual correção cirúrgica. À chegada a Portugal, foi internada com quadro de pseudo-obstrução intestinal crónica com hipoperistaltismo, insuficiência intestinal e desnutrição, condicionando a dependência de nutrição parentérica constante e de PEG descompressiva. Foi objectivada doença hepática avançada. Por síndrome juncional, foi submetida a pieloplastia renal à esquerda. Durante o período de internamento prolongado, surgiram sucessivos quadros de infeção urinária e sépsis, tendo falecido ao terceiro ano de vida. Foi realizado estudo molecular que identificou a variante provavelmente patogénica c.118C>T (p.(Arg40Cys)), em heterozigotia no gene ACTG2 que, após estudos parentais, se confirmou ser “de novo”. A miopatia visceral associada ao gene ACTG2 caracteriza-se por megabexiga e megaureter associados a infeções recorrentes do tracto urinário, podendo condicionar disfunção vesical, bem como por manifestações intestinais que podem incluir má rotação, microcólon com hipoperistaltismo e pseudo-obstrução crónica grave, as quais conduzem à necessidade de intervenções cirúrgicas frequentes e de dependência total de nutrição parentérica.
Conclusão: Até à data, existem menos de 50 casos reportados de miopatia visceral associada ao gene ACTG2, o que reforça a necessidade de trabalho através de uma equipa multidisciplinar, de maneira a possibilitar o diagnóstico molecular, não só para optimização dos cuidados clínicos como para poder disponibilizar um aconselhamento genético dirigido à família.
Palavras Chave: gene ACTG2, megabexiga, megaureter, infeções recorrentes do tracto urinário, miopatia visceral