Departamento de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Doenças mitocondriais: e quando a energia falha? 06 novembro 2020 (online)
Introdução: As doenças mitocondriais são um grupo heterogéneo de doenças que resultam de erros/defeitos genéticos envolvendo o DNA mitocondrial e/ou DNA nuclear e afetam múltiplos órgãos e sistemas, sendo o SNC o segundo sistema mais afetado, a seguir ao musculo. O diagnóstico é complexo e inclui dados clínicos, bioquímica, neuroimagem, anatomia patológica e genética. A neuroimagem é uma ferramenta essencial para o diagnóstico e monitorização dos doentes com envolvimento do SNC.
Objectivo: Descrever as alterações imagiológicos do envolvimento do SNC nas doenças mitocondriais.
Métodos e Resultados: São apresentados casos ilustrativos tendo como base o padrão imagiológico prevalente: lesões cortico-subcorticais, lesões subcorticais (núcleos cinzentos), leucoencefalopatia, atrofia cerebelosa, atrofia cerebral, nervo óptico e medula espinhal. São ainda apresentados alguns casos de envolvimento imagiológico mais atípico,
Conclusões: A neuroimagem nas doenças mitocondriais é bastante variada, com padrões mais específicos e outros inespecíficos. É uma área fundamental na avaliação multidisciplinar destes doentes, de diagnóstico por vezes difícil.
Palavras Chave: Neuroimagem; RM; Doenças mitocondriais; padrões imagem