1 - Assistente Hospitalar, Medicina Física e de Reabilitação, Área Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Reunião institucional - apresentação em reunião multidisciplinar intra-Hospitalar da Unidade de Doenças Metabólicas
Resumo: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras de deposição lisossomal de glucosaminoglicanos não degradados. Independentemente da taxa de progressão da doença, esta leva a deficiência cumulativa por deposição de mucopolissacáridos no tecido conjuntivo, que contribui para a diminuição das capacidades motoras.
O grau e tipo de deficiência motora é específico para o subtipo de MPS. Assim, a integração da Medicina Física e de Reabilitação (MFR), como uma abordagem base obrigatória, deve ser uma realidade para estes doentes. Atualmente, entre as várias orientações de tratamento para os vários tipos de MPS, apenas algumas se referem a MFR.
Nesta apresentação, a autora foca o papel da MFR na deteção precoce de problemas músculo-esqueléticos e neurológicos, e destaca a necessidade de um cronograma para observação do paciente em MFR, bem como para a realização de exames imagiológicos/ estudos eletrofisiológicos, a fim de detetar a presença de sinais precoces de compressão nervosa periférica e mielopatia. Foca ainda as intervenções de fisioterapia, terapia ocupacional e adaptações ambientais que visam aumentar a participação do doente em sociedade, apresentando, neste contexto, a realidade da funcionalidade dos pacientes MPS em ambulatório no Hospital Dona Estefânia. Finalmente aborda a sucintamente a Rede portuguesa de cuidados de saúde para crianças com deficiência.
Palavras Chave: funcionalidade, lisossoma, mucopolissacaridoses, pediatria, reabilitação.