1 - Serviço de Genética Médica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Endocrinologia, Serviço de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- 1as Jornadas Digitais de Pediatria, Sociedade Portuguesa de Pediatria, evento virtual, 29 e 30 de Outubro. Sob a forma de poster
Resumo:
Introdução: A hipoplasia suprarrenal congénita ligada ao X (HSC-LX) é uma causa rara de insuficiência suprarrenal primária e de hipogonadismo hipogonadotrófico causada por variantes no gene NROB1.
Relato do caso: Aqui, descrevemos o caso de um lactente do sexo masculino, com diagnóstico de insuficiência suprarrenal primária que se revelou estar associada ao gene NROB1. Trata-se do filho único de um casal guineense não consanguíneo. Da história familiar destacavam‑se antecedentes maternos de abortos de repetição e morte fetal. Aos trinta dias de vida foi referenciado por má progressão ponderal e sinais de dificuldade respiratória. Apresentava acidose metabólica com hiponatremia grave, hipercaliémia e hipocloremia, pelo que foi iniciada fluidoterapia e salbutamol. A evidência posterior de níveis elevados de cortisol plasmático, de renina e de hormona adrenocorticotrópica, e níveis baixos de aldosterona definiram o diagnóstico de insuficiência suprarrenal primária, e justificaram a terapêutica com hidrocortisona e fludrocortisona. A investigação etiológica subsequente mostrou níveis normais dos metabolitos da esteroidogénese e dos ácidos gordos de cadeia muito longa, e os anticorpos anti‑suprarrenal foram negativos. O estudo ecográfico excluiu agenesia da suprarrenal. Por último, foi identificada uma variante em hemizigotia no gene NROB1 (c.572_575dup, p.(Thr193Glyfs*13)), classificada como provavelmente patogénica. Atualmente encontra-se em curso a pesquisa da variante na progenitora.
Conclusões: Em conclusão, a apresentação clínica, os perfis bioquímicos e endocrinológicos levaram à suspeita de HSC-LX associada ao gene NROB1, e o estudo genético permitiu o estabelecimento do diagnóstico definitivo, possibilitando o aconselhamento genético apropriado aos familiares.
Palavras Chave: Gene NROB1, Hipoplasia suprarrenal congénita ligada ao X, Insuficiência suprarrenal primária