1 - Assistente Hospitalar, Medicina Física e de Reabilitação, Área Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Interno de Formação Específica, Medicina Física e de Reabilitação, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental
- Reunião institucional - Apresentação em reunião multidisciplinar da Consulta Multidisciplinar do Osso Frágil
Introdução: Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença genética que afeta o colágeno tipo I com uma ampla extensão de gravidade.
Objectivo: O objetivo deste estudo é caracterizar uma população pediátrica com OI.
Métodos: Estudo de coorte retrospectivo incluindo pacientes de 2001 até outubro de 2020. Foram registados dados demográficos, tipo de OI, deformidades ósseas, caracterização de fraturas e caracterização do tratamento de inibição da reabsorção óssea (BRIT). Estatísticas correlativas foram realizadas.
Resultados: Trinta e seis (36) doentes foram avaliados (idade média: 13 anos). A prevalência, segundo a classificação de Sillence, foi: tipo I = 41,7%, tipo III = 30,6%, tipo IV = 16,7%. O tipo III teve a maior prevalência de deformidades ósseas (22%), escoliose (11,1%) e fraturas (média de 5 fraturas / paciente). O tipo I apresentou a menor frequência de fraturas (4 fraturas / paciente). No geral, houve um pico de incidência de fraturas de 0 a 5 e de 10 a 15 anos. Diferentes tipos de OI mostraram diferentes comportamentos estatísticos. O tipo I teve distribuição semelhante de incidência de fraturas em todas as faixas etárias, possivelmente devido ao maior nível de independência funcional, com maior probabilidade de quedas. Os doentes do tipo III e IV apresentaram redução da incidência de fraturas entre 5 anos e o final da adolescência, possivelmente por causa de um estabelecimento mais precoce de deformidades graves, redução da deambulação e prevenção mais precoce de fraturas (intervenções ortopédicas e BRIT). Os doentes do tipo III tiveram uma duração mais longa de BRIT (média de 63 meses) com redução das fraturas após o tratamento.
Conclusão: Os resultados obtidos estão de acordo com a literatura disponível.
Palavras-chave: fratura óssea, osteogenesis imperfecta, reabilitação.