1 - Interno de Formação Específica de MFR, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa;
2 - Médica Assistente do Serviço de MFR do Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa;
- Reunião de serviço de MFR do HDE;
Introdução: A Osteogenesis Imperfecta (OI) é doença hereditária com produção anormal de colagénio tipo I, com uma apresentação clínica variável. A consulta multidisciplinar do osso frágil (CMOF) do HDE, criada há cerca de 20 anos, conta com a presença das especialidades de Fisiatria, Ortopedia, Reumatologia, Radiologia.
Métodos: Estudo longitudinal retrospetivo dos doentes com OI seguido na CMOF do HDE até Setembro de 2020. Foi feita uma colheita de dados dos processos informáticos dos doentes, tendo sido registados: data de nascimento, idade, género, tipo de OI (classificação de Sillence e genética), caracterização das deformidades ósseas (em que osso, zona do osso) e de fraturas ósseas (idade, em que osso e zona do osso), caracterização do tratamento farmacológico anti-reabsortivo (em que idade iniciou e parou, tipo de medicamento). Foi também feita uma estatística correlativa do número de fraturas por tipo de OI e grupo etário, com e sem tratamento anti-reabsortivo.
Resultados: A população total foi de 36 doentes, sem clara distribuição por sexo. A distribuição por tipo de OI segundo a classificação de Sillence foi: tipo I (n=15), tipo II (n=0), tipo III (n=11) e tipo IV (n=6). A presença de deformidades plásticas foi mais evidente na OI tipo III, (8 doentes em 11). Na OI tipo I, as deformidades foram mais frequentemente encontradas nos membros inferiores. Na OI tipo III parece haver uma preferência da localização de deformidades plásticas nas metáfises. A presença de escoliose foi mais evidente na OI tipo III. Foi constatada uma redução de fraturas entre os 5 anos e final da adolescência na OI tipo III. No que diz respeito ao tratamento anti-reabsortivo, a diminuição do nº de fraturas após a terapêutica foi mais evidente na OI tipo III e IV.
Conclusões: A OI pode apresentar-se com várias manifestações músculo-esqueléticas, sendo importante a avaliação multidisciplinar destes doentes, dada a variabilidade e gravidade do quadro clínico mesmo dentro da população da OI. Torna-se importante a investigação de novas estratégias terapêuticas neste campo, bem como adoção de estratégias de vigilância eficazes dado o elevado número de fraturas e deformidades ósseas com que estes doentes frequentemente se apresentam.
Palavras Chave: Osso frágil, Osteogenesis Imperfecta, Reabilitação