1 - Serviço de Endocrinologia – Hospital de Curry Cabral / CHULC
2 - Unidade de Endocrinologia Pediátrica – Hospital Dona Estefânia / CHULC
3 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal – Maternidade Alfredo da Costa / CHULC
- Apresentação Congresso Português de Endocrinologia 2020
Introdução: O bócio fetal (BF), embora raro, ocorre mais frequentemente em contexto de positividade de TRABs maternos ou defeitos do receptor de TSH. Na ausência destes, a disormonogénese tiroideia constitui outra etiologia do aumento de volume da tiróide (VT) fetal.
Relato de Caso: Gestante de 39 anos, sem antecedentes médicos de relevo, IO 1011, filho com 7 anos saudável. Em ecografia morfológica do 2.º trimestre detetado BF volumoso, referenciada à Maternidade Alfredo da Costa. Observada às 22 semanas(s) e 2 dias(d), nova ecografia confirmou BF-VT 3,9cm3 (VR 0,08 ± 0,05cm3) com vascularização aumentada – sem hiperextensão cervical e liquido amniótico (LA) normal. A cordocentese com doseamentos hormonais confirmaram o hipotiroidismo por defeito de síntese da tiroglobulina – TSH 558,62uUI/mL, T4L 0,43ng/dL, tiroglobulina <0,9ng/dL, anticorpos anti-TPO , anti-Tg e TRAb negativos. Análises maternas: TSH 1,64uUI/mL (VR 0,35-4,94), T4L 0,69ng/dL (VR 0,7-1,48), anticorpos antitiroideus negativos.Após discussão multidisciplinar decidiu-se seguimento obstétrico semanal com ecografia para monitorização do desenvolimento fetal, do VT, do LA e para administração intraamniótica (IA) de levotiroxina (L-T4). Às 26s2d de gestação, o VT era 10cm3 (VR 0,15 ± 0,09), tendo-se administrado 200mcg de L-T4, IA. Observou-se redução do VT para 1,75cm3 (VR 0,24 ± 0,1) às 28s1d, e realizou-se nova administração de L-T4 200mcg. Por redução do LA após a 2.ª administração optou-se por protelar nova terapêutica. Durante a restante gestação, aumento progressivo do VT (máximo às 36s3d 10,9cm3 VR 0,63 ± 0,22), adequada progressão do desenvol-T4imento fetal e ausência de sinais sugestivos de compromisso da deglutição.Parto às 37 semanas, induzido, distócico (ventosa); recém-nascido do sexo masculino, sem necessidade de reanimação (índice de Apgar 9/10) , peso ao nascer 2645g. Iniciou L-T4 15mcg/kg/dia. Análises D1: TSH >100uUI/mL T4L 0,54ng/dL. Actualmente com 6 meses de vida sob L-T4 37,5mcg/dia, desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor adequados, bócio ligeiro e TSH 0,81uUI/mL (VR 0,73-4,77) T4L 1,38ng/dL (VR 0,89-1,7). Estudo genético: mutação em heterozigotia composta do gene da tiroglobulina.
Discussão: A disormonogénese tiroideia é uma causa rara de BF , de transmissão AR e representa 10 a 15% dos hipotiroidismos congénitos. No caso descrito, a ausência de patologia tiroideia materna sugeria esta etiologia e o valor indoseável de Tg fetal era indicador de mutação do gene, que o estudo mutacional confirmou. O limitado número de casos descritos, com administrações de levotiroxina variáveis em doses e intervalos, obriga a uma abordagem individualizada com acompanhamento multidisciplinar.
Keywords: bócio fetal, dishormonogénese, hipotiroidismo congénito