1 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Hospital Dona Estefânia, CHULC - EPE
2 - Unidade de Cuidados Especiais Respiratórios e Nutricionais, Hospital Dona Estefânia, CHULC - EPE
3 - Unidade de Endocrinologia, Hospital Dona Estefânia, CHULC - EPE
- Reunião nacional, IX Reunião Grupo Português de Imunodeficiências Primárias
- Prémio melhor poster
Introdução: A poliendocrinopatia auto-imune associada a candidíase mucocutânea (CMC) e distrofia ectodérmica (APECED) é o paradigma da perda de tolerância central, causada por mutações do gene AIRE. Estes doentes apresentam uma maior suscetibilidade para desenvolver CMC, classicamente a manifestação mais precoce, e poli-autoimunidade, sendo o hipoparatiroidismo a mais frequente. Além de ser muitas vezes subdiagnosticada, a APECED é com frequência diagnosticada tardiamente, devido à raridade e à variabilidade da sua apresentação.
Caso clínico: Rapaz de 10 anos, filho de mãe Brasileira e pai Italiano, iniciou aos 24 meses candidíase oral recorrente, necessitando de múltiplos ciclos de anti-fúngico tópico e sistémico. Aos 30 meses teve um episódio de urticária e aos 7 anos onicomicose refractária. Aos 8 anos tem episódio de tetania hipocalcémica que conduziu ao diagnóstico de hipoparatiroidismo primário. Analiticamente apresentava ainda elevação das transaminases com 6 meses de evolução, sem detecção de auto-anticorpos associados a hepatite auto-imune (para além de um título baixo de ANA). Em Setembro de 2018, aos 10 anos, é referenciado à consulta de Imunodeficiências Primárias, sendo feito o diagnóstico presuntivo de APECED, com base na presença de duas manifestações da tríade clássica e uma manifestação da tríade acessória. A rápida detecção de auto- anticorpos anti IFN-α e anti IFN-ω permitiu assegurar o diagnóstico, entretanto confirmado pela presença de heterozigotia composta no gene AIRE (p.A139* e p.A257*).
Discussão: É interessante perceber que utilizar igualmente a tríade acessória, proposta nos critérios expandidos de Lionakis et al (2017), permite a suspeição diagnóstica muito mais precoce, conduzindo a adequado diagnóstico e seguimento destes doentes. Neste caso, a suspeição poderia ter sido levantada aos 30 meses, altura em que tinha duas manifestações de APECED, permitindo alertar antecipadamente para possível ocorrência de novas manifestações, como a hipocalcémia grave, potencialmente fatal. Também é importante salientar que a pesquisa de anticorpos anti IFN-α e anti IFN-ω possibilita a confirmação do diagnóstico, enquanto se aguarda o estudo genético.
Palavras Chave: APECED; candidíase muco-cutânea; hipoparatiroidismo; AIRE, anticorpos anti IFN- α e anti IFN-ω