1 - Unidade de Hematologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central- Hospital Dona Estefânia
2 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central- Hospital Dona Estefânia
- IX Reunião do Grupo Português de Imunodeficiências Primárias, reunião nacional, apresentado sob a forma de poster
Introdução: Em idade pediátrica a esplenomegalia é um achado clínico muitas vezes idiopático, sendo que até 15% dos recém-nascidos, 10% das crianças em idade escolar, e até 3% dos adolescentes apresentam um baço palpável sem doença associada. Quando associado a patologia, a abordagem destes doentes é muito desafiante por se tratar de um sinal inespecífico associado a uma grande variedade de patologias.
Caso Clínico: Adolescente 12 anos, sexo masculino, mãe com síndrome SAPHO e antecedentes pessoais irrelevantes. Detetada esplenomegalia durante internamento por traumatismo esplénico, na sequência de queda de cavalo. Por persistência da esplenomegalia 10 meses após o internamento foi referenciado à consulta de hematologia para investigação etiológica. À observação na consulta destacava-se baço palpável três cm abaixo da grelha costal de consistência elástica, sem outras alterações valorizáveis ao exame objetivo. Realizou ecografia abdominal que revelou um baço com 15,5 cm de comprimento, sem outras alterações valorizáveis; e radiografia torácica que não revelou alterações. Na investigação laboratorial destacava-se hipergamaglobulinemia e vitamina B12 muito elevada (>2000 pg/mL). Sem citopénias, esfregaço de sangue periférico sem alterações, serologias (citomegalovírus, vírus Ebstein-Barr, hepatite B e hepatite C) negativas, estudo da autoimunidade negativo, sem parâmetros de hemólise e valores normais da quitotriosidase. Por esplenomegalia persistente, elevação da vitamina B12 e hipergamaglobulinemia, suspeitou-se de síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) e foi solicitado respetivo estudo. O estudo revelou quantificação linfócitos T TCRαβ+ CD4-CD8- de 13,4%, Interleucina 10 283 pg/mL, Fas ligando solúvel 266,5pg/mL, estabelecendo o diagnóstico de ALPS dada a presença de dois critérios principais e um acessório. O estudo genético identificou uma deleção dos exões 8 e 9 do gene FAS.
Conclusão: Na abordagem de um doente com esplenomegalia significativa crónica é fundamental conhecer as diferentes causas para se realizar uma investigação etiológica dirigida e adequada. O diagnóstico de ALPS permite estabelecer uma estratégia terapêutica e seguimento adequada, permitindo melhorar o prognóstico a longo prazo.
Palavras Chave: esplenomegalia, síndrome linfoproliferativa autoimune, gene FAS