1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
2 - Consulta Externa de Dermatologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
3 - Serviço de Genética, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
4 - Serviço de Neurorradiologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
5 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central;
6 - Departamento de Farmacologia e Neurociências, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa
- Congresso Neurologia 2019. Coimbra, 14-16 novembro 2019 (poster)
- Resumo Publicado revista Sinapse Sup 1 Vol 19 Nov 2019
Introdução: O síndrome Cutis verticis gyrata-atraso cognitivo (CVG-AC) é um síndrome neurocutâneo raro que afecta predominantemente rapazes, caracterizado por atraso do desenvolvimento psicomotor(ADPM) profundo, pregas cutâneas no escalpe - cutis verticis gyrata(CVG) -, tetraparésia espástica e epilepsia refractária. Após a primeira descrição em 1883, forma reportados cerca de 60 casos na literatura.
Caso clínico: Sexo masculino, 12anos, natural da Republica Dominicana e filho de pais não consanguíneos, referenciado aos 15meses à consulta de Neurologia Pediátrica por microcefalia, ADPM global, hipotonia axial, hipertonia dos membros e epilepsia. EEG inicial mostrava ritmo de base lento, irregular e mal diferenciado no espaço, com actividade paroxística bilateral independente. Aos 2 anos, agravamento da epilepsia, refractária a múltiplos fármacos. Estudo metabólico e endocrinológico sem alterações. Aos 6anos, luxação bilateral da anca, escoliose e deformidades dos pés e mãos secundários à espasticidade. RM-CE aos 9 anos mostrou marcada atrofia cortico-subcortical difusa, do corpo caloso e múltiplas calcificações na substancia branca, gânglios da base e tronco. Estudo genético com estudo do exoma foi inconclusivo. Aos 12anos, notadas pela mãe irregularidades e pregas do escalpe compatíveis com cutis verticis gyrata que, juntamente com o quadro descrito, permitiram o diagnóstico do síndrome CVG-AC. Da revisão dos 62 casos publicados na literatura, há claro predomínio do sexo masculino(57:5), 100% apresentavam ADPM profundo e CVG que apenas surge na puberdade. São frequentes a presença de epilepsia refractária(44.4%), microcefalia(28%), paraparésia espástica(40%) e alterações da oculomotricidade(30%). Nos estudos de imagem, a presença de atrofia cortico-subcortical, atrofia calosa ou calcificações exuberantes e dispersas são os achados mais frequentes. A etiologia e a base genética permanecem desconhecidas, admitindo-se disfunção endócrina como uma causa plausível.
Conclusão: O síndrome CVG-AC é uma entidade clínica subdiagnosticada, a considerar perante quadro clínico de ADPM e alterações cutâneas no escalpe sugestivas. Os restantes achados clínicos e o estudo por RM-CE podem ajudar a caracterizar este quadro cuja etiologia permanece por esclarecer.
Palavras Chave: neurocutâneo; syndrome cutis verticis gyrata