1- Serviço de Pediatria Médica do Hospital Divino Espirito Santo, Ponta Delgada
2- Área de Pediatria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE
3- Unidade de Nefrologia Pediátrica Área de Pediatria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE
4- Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE
- Sessão Clínica da Área da Mulher, Criança e Adolescente, Sala de Conferências do HDE, 26 de Novembro de 2019 (Comunicação Oral)
Resumo: O Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) é uma síndrome heterogénea, rara e de etiologia variável; pode ser primária ou secundária. Uma das etiologias possíveis do PHA1 secundário é a malformação do trato urinário e/ou infeção do trato urinário. O PHA1 é caracterizado por uma resistência tubular à aldosterona sendo, por isso, uma síndrome perdedora de sal que se manifesta com hiponatremia, hipercaliemia e acidose metabólica. A apresentação clínica é precoce, na maioria das vezes entre os 3 e 6 meses de idade. Os sintomas são inespecíficos. Existem apresentações clínicas graves com choque hipovolemico, arritmias e morte súbita. Ao contrário das outras síndromes perdedoras de sal frequentes nesta faixa etária, a função da suprarenal está conservada e há uma ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona pelo que, os valores de aldosterona e renina estão aumentados ou normais. O tratamento visa a correcção dos distúrbios hidroelectroliticos associados, com necessidade de suplementação sal durante período variável, porém transitório. Apresentamos um caso clínico de PHA1 secundário a malformação de trato urinário e a casuística da Unidade de Nefrologia do Hospital Dona Estefânia de PHA1 secundário seguido da revisão da literatura.
Palavras Chave: hipercaliémia, hiponatrémia, acidose, pesudohipoaldosteronismo