1- Serviço de Neurologia, Hospital Beatriz Ângelo, Loures
2- Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
3- Unidade de Hematologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
4- Unidade de Reumatologia, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
5- Unidade de Neuropatologia, Centro Hospitalar do Porto, Porto
6- Serviço de Medicina Física e de Reabilitação, Hospital Dona Estefânia – Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Apresentação oral na Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – “Casos clínicos de diagnóstico difícil”
- Lisboa, 11 Outubro 2019
Introdução: As polineuropatias periféricas crónicas são doenças pouco frequentes em idade pediátrica, sendo a sua etiologia variada. As hereditárias são as mais frequentes, incluindo as associadas a doenças metabólicas ou degenerativas do SNC. Relativamente às polineuropatias inflamatórias, a CIDP ocorre mais frequentemente nos adolescentes. No entanto, dada a multiplicidade de causas, mesmo após uma investigação adequada, em 25% dos casos não se identifica a etiologia.
Caso Clínico: Adolescente, sexo masculino, 17 anos, previamente saudável. Sem antecedentes familiares relevantes. Admitido por diminuição progressiva da força muscular dos membros inferiores com 4 meses de evolução, com perda ponderal (5%) desde há 1 mês. Ao exame neurológico observada paraparésia de predomínio distal, arreflexia nos membros inferiores (MI), hipopalestesia marcada nos MI e marcha apenas possível com apoio bilateral. EMG compatível com polineuropatia mista heterogénea, de predomínio axonal e motor. LCR revelou uma marcada dissociação albumino-citológica. RM medular evidenciou reforço de sinal nas raízes da cauda equina, sugestivo de polirradiculopatia inflamatória. Biópsia de nervo mostrou neuropatia axonal grave, com sinais de actividade e sem regeneração. Realizada extensa investigação para excluir causas infecciosas, metabólicas, auto-imunes, tóxicas e neoplásicas, que foi negativa/inconclusiva. O tratamento inicial com imunoglobulina endovenosa (IgG EV), não mostrou beneficio. Perante ausência de etiologia, gravidade da incapacidade motora e ausência de resposta a IgG EV, optou-se por realizar ciclos de metilprednisolona 500mg/dia, durante 4 dias, a cada 6 semanas. Completou 3 ciclos, tendo-se verificado melhoria clínica após o segundo, com recuperação da autonomia da marcha e melhoria ligeira documentada no electromiograma de controlo.
Conclusão: O presente caso ilustra as dificuldades de diagnóstico neste tipo de patologia. Apesar de não ser possível definir uma etiologia, a sua evolução e resposta à corticoterapia sugerem uma fisiopatologia inflamatória subjacente. Os autores pretendem discutir que investigação adicional realizar assim como as opções terapêuticas possíveis.
Palavras Chave: CIDP; polineuropatia periférica crónica;