1 - Unidade de Hematologia do Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
2 - Unidade de Imunodeficiências Primárias do Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
- IX Reunião do Grupo Português de Imunodeficiências Primárias, reunião nacional, apresentado sob a forma de comunicação oral
Introdução / Objetivo: A neutropenia congénita é uma imunodeficiência primária rara mas de grande relevância clínica pelo risco aumentado de infeção inerente, sendo essencial diferenciar dos outros subtipos de neutropenia para evitar a realização de testes de diagnósticos e terapêutica inapropriados, reduzindo a ansiedade para a respetiva família. Descrever as características clínicas e laboratoriais dos doentes com neutropenia crónica e determinar variáveis que permitam distinguir entre neutropenia congénita (NC) e neutropenia não congénita (NNC).
Métodos: Estudo retrospetivo dos casos de neutropenia crónica (duração superior a 3 meses) seguidos na consulta de hematologia e de imunodeficiências primárias entre 2013 e 2018 num hospital pediátrico de nível III. Foram considerados como critérios de exclusão: idade superior 18 anos, bicitopenia imune e neutropenia racial.
Resultados: Foram incluídos 35 casos (54% género masculino), com média de 3,6 anos aquando o diagnóstico de neutropenia. Diagnosticaram-se 13 casos de NC, nomeadamente Síndrome de Cohen, WHIM, Síndrome Schwachmann-Diamond, Défice G6PC3, SAMD9 e ELANE. Entre os dois grupos (NC e NNC) não se verificaram diferenças estatisticamente significativas relativamente às variáveis clínicas e laboratoriais (p<0,05), no entanto as seguintes variáveis foram mais frequentes no grupo das NC: consanguinidade; história pregressa de abcessos; gengivite; atraso do desenvolvimento psicomotor (ADPM), má progressão ponderal (MPP) e alterações ao exame objetivo tais como dismorfia, microcefalia e baixa estatura. Analiticamente não se verificaram diferenças entre os grupos relativamente ao valor de neutrófilos, hemoglobina e monócitos ao diagnóstico. Cerca de metade dos doentes realizaram mielograma. Relativamente aos de NNC, 15 foram considerados neutropenia autoimune (12 com anticorpos anti-neutrófilos positivos) e 7 casos de causa indefinida.
Conclusão: Apesar dos resultados não serem estatisticamente significativos, reforçam a importância da suspeição de etiologia genética na presença de algumas variáveis, tais como a consanguinidade, gengivite, dismorfia, microcefalia, baixa estatura, ADPM e MPP, sendo que a consanguinidade é considerada um bom preditor de NC. Como limitações do estudo referimos o carácter retrospetivo e a dimensão da amostra.
Palavras Chave: neutropenia congenital; imunodeficiência primária; pediatria